Biópsia embrionária pode detectar autismo?

Entenda o que a ciência sabe sobre a relação entre autismo, genética e os testes realizados durante a fertilização in vitro

Com os avanços da medicina reprodutiva, muitos casais têm buscado mais informações sobre testes genéticos realizados durante a fertilização in vitro (FIV), chamados de testes genéticos pré-implantacionais (PGTs). Estes testes são realizados por meio de uma biópsia embrionária, procedimento realizado em alguns tratamentos de FIV para analisar o material genético dos embriões antes da transferência para o útero.

Esse processo permite identificar alterações cromossômicas ou mutações genéticas associadas a determinadas doenças hereditárias. Entre as dúvidas mais comuns relacionadas a este assunto destaca-se: “A biópsia embrionária detecta autismo?”

Pesquisas mostram que a genética contribui para cerca de 40% a 80% do risco de uma pessoa nascer com o transtorno do espectro autista (TEA). Mas essa influência não é direta. Apenas cerca de 30% dos indivíduos no espectro autista possuem uma variante genética identificável associada a essa condição. Além disso, algumas mutações podem surgir espontaneamente no embrião, sem que exista um histórico familiar rastreável de TEA.

Continue a leitura deste texto para entender se a biópsia embrionária detecta autismo.

Biópsia embrionária detecta autismo?

O TEA é um transtorno com origem multifatorial, ou seja, envolve uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Embora pesquisas estejam em andamento para identificar marcadores genéticos associados ao transtorno, a complexidade dessas interações torna difícil desenvolver um teste abrangente para o autismo durante o processo de fertilização ou seleção embrionária.

Combinado a isso, tem-se o fato de que o autismo não está relacionado a uma única alteração genética. Pelo contrário, inúmeras variantes genéticas podem estar envolvidas no desenvolvimento do transtorno, e cada uma delas contribui apenas com uma pequena parcela do risco total.

Estudos científicos sugerem que mais de 100 genes diferentes podem estar relacionados ao transtorno, além de mais de 100 possíveis variações cromossômicas associadas ao risco aumentado. Isso significa que os testes genéticos tradicionais realizados durante a fertilização in vitro não conseguem identificar todas essas variações ou prever de forma confiável a possibilidade de haver autismo.

Também é importante destacar que os sinais de autismo não são observados durante a gestação. O diagnóstico costuma ocorrer apenas após os primeiros anos de vida da criança, geralmente a partir dos dois anos de idade.

Por essas razões, não existe atualmente uma biópsia embrionária que detecta autismo.

É possível evitar autismo com a FIV?

Não é possível prevenir o autismo com a fertilização in vitro. O TEA é uma condição complexa do neurodesenvolvimento com forte base genética. Não está ligado a um único gene, mas é influenciado por uma combinação única de centenas de variantes genéticas potenciais que interagem com fatores ambientais.

Embora a fertilização in vitro em si não consiga detectar o autismo, os testes genéticos embrionários disponíveis podem rastrear certas condições cromossômicas e genéticas para aumentar as chances de obter uma gravidez saudável.

Quais doenças genéticas podem ser investigadas em uma biópsia embrionária?

A fertilização in vitro revolucionou a medicina reprodutiva, oferecendo esperança a muitos casais que enfrentam a infertilidade. Embora atualmente a técnica permita a prevenção de certas doenças genéticas, o diagnóstico de condições complexas como o autismo ainda está além do alcance das tecnologias de triagem genética existentes atualmente, ou seja, ainda não existe uma biópsia embrionária que detecta autismo.

No entanto, há uma série de condições genéticas que podem ser investigadas por meio da biópsia. São elas:

• Fibrose cística;
• Hemofilia;
• Anemia falciforme;
• Doença de Huntington;
• Distrofia muscular;
• Síndrome do X frágil;
• Síndromes de Down, de Patau, de Turner, de Klinefelter e de Edwards.

Além disso, os testes também ajudam a identificar embriões com número cromossômico adequado, o que pode aumentar as chances de implantação e reduzir o risco de aborto espontâneo.

Embora muitas pessoas busquem saber se a biópsia embrionária detecta autismo, a medicina reprodutiva ainda não possui tecnologia capaz de prever com precisão esse transtorno durante a fase embrionária. Entretanto, o exame continua sendo uma ferramenta importante para investigar doenças genéticas específicas e melhorar o planejamento reprodutivo.

Fontes

Manual MSD

Mater Prime

PubMed