Alterações cromossômicas podem influenciar a fertilidade, o desenvolvimento do bebê e a evolução da gestação
Anomalias cromossômicas na gravidez podem levar a uma variedade de problemas de saúde tanto para a mãe quanto para o bebê. Essas desordens genéticas ocorrem quando há uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomos, o que pode causar anomalias físicas e de desenvolvimento.
Para saber mais sobre este tema, continue lendo o texto abaixo.
Entender os riscos genéticos permite tomar decisões mais seguras antes da gravidez.
Índice
Doenças genéticas cromossômicas: o que são e como surgem?
Doenças genéticas cromossômicas são distúrbios genéticos que surgem devido a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos dentro de uma célula.
Normalmente, os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 (23 da mãe e 23 do pai). Esses cromossomos carregam o material genético que determina as características e o desenvolvimento de uma pessoa.
No entanto, quando há um cromossomo extra, um cromossomo ausente ou alterações estruturais como deleções, duplicações, inversões ou translocações, isso pode resultar em uma anomalia cromossômica. Essas doenças genéticas cromossômicas podem levar a diversos problemas de desenvolvimento e físicos, que variam de leves a graves.
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Por que entender doenças genéticas cromossômicas é importante antes de tentar engravidar?
Compreender essas anomalias auxilia no diagnóstico e tratamento precoces, garantindo melhores resultados de saúde tanto para a mãe quanto para o bebê.
Como essas condições podem impactar a fertilidade e a gestação?
Doenças genéticas cromossômicas podem causar aborto espontâneo, natimorto, parto prematuro ou até mesmo complicações durante a gravidez.
Alterações no número de cromossomos (trissomias e monossomias)
Anomalias numéricas ocorrem quando uma pessoa tem uma ou mais cópias adicionais de um cromossomo (por exemplo, a presença de uma cópia a mais configura uma trissomia e a presença de duas cópias a mais configura uma tetrassomia), ou quando falta um cromossomo inteiro (monossomia).
Alterações na estrutura dos cromossomos
Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte dele ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação). Em outros casos, partes do cromossomo estão faltando (fenômeno denominado deleção) ou existem cromossomos a mais (o que é chamado de duplicação).
Quando e como essas alterações acontecem?
A maioria das doenças genéticas cromossômicas ocorre durante a formação dos gametas, especialmente com o avanço da idade materna. Falhas nas primeiras divisões celulares do embrião também podem gerar mosaicismos e outras alterações genéticas.
Principais doenças genéticas cromossômicas
Conheça a seguir as principais alterações genéticas cromossômicas.
Síndrome de Down (trissomia 21)
A síndrome de Down é uma condição é causada por um cromossomo 21 extra. Pessoas com síndrome de Down apresentam deficiências de desenvolvimento e intelectuais.
Síndrome de Edwards (trissomia 18)
A síndrome de Edwards é uma doença genética cromossômica em que o cromossomo 18, que normalmente ocorre em pares, está presente em triplicidade, desencadeando diversas alterações no desenvolvimento dos órgãos.
Síndrome de Patau (trissomia 13)
A síndrome de Patau resulta de um cromossomo 13, que causa deficiências físicas e intelectuais graves, levando a uma expectativa de vida reduzida. Crianças nascidas com essa síndrome apresentam surdez, geralmente são cegas, têm dificuldade na alimentação, crises de apneia, cianose e convulsões.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença genética cromossômica que afeta mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente ou incompleto.. A condição pode levar a atrasos no desenvolvimento, problemas de fertilidade e defeitos cardíacos.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre exclusivamente em homens. Ela é caracterizada por uma anomalia no número de cromossomos sexuais, mais especificamente pela presença de um cromossomo X extra.
Síndrome do triplo X
Mulheres com síndrome do triplo X apresentam um cromossomo X adicional. Em muitos casos, os sintomas são leves, mas podem existir dificuldades de aprendizagem e alterações hormonais.
Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual hereditária, dentre as doenças genéticas cromossômicas. Os sinais de que uma criança pode ter síndrome do X frágil incluem atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e problemas sociais e comportamentais.
Síndrome de Prader-Willi (alterações na região 15q11-q13 do cromossomo 15)
A síndrome de Prader-Willi ocorre devido a alterações genéticas envolvendo o cromossomo 15. Nos primeiros meses de vida, os bebês costumam apresentar hipotonia muscular importante e dificuldade para se alimentar. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento, alterações hormonais e dificuldades cognitivas.
Síndrome de Angelman (alterações na região 15q11-q13 do cromossomo 15)
A síndrome de Angelman também envolve alterações no cromossomo 15, mas apresenta manifestações diferentes da síndrome de Prader-Willi. As crianças geralmente apresentam atraso severo no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de fala, alterações de equilíbrio e crises convulsivas. Uma característica marcante é o comportamento frequentemente alegre, com risos e grande sociabilidade.
Síndrome de Williams(deleção da região 7q11.23 do cromossomo 7)
A síndrome de Williams é causada pela perda de um pequeno fragmento do cromossomo 7 (deleção 7q11.23). As pessoas afetadas costumam apresentar personalidade extremamente sociável, facilidade de comunicação e interesse intenso por música. Ao mesmo tempo, podem existir dificuldades cognitivas e problemas cardiovasculares. Traços faciais característicos também são comuns.
Síndrome de DiGeorge (deleção da região 22q11.2 do cromossomo 22)
A síndrome de DiGeorge ocorre devido a uma deleção no cromossomo 22 e pode afetar diferentes sistemas do organismo. As manifestações incluem alterações cardíacas congênitas, baixa imunidade, dificuldades de aprendizagem, atraso na fala e alterações no palato.
Síndrome de Cri-du-chat (deleção do braço curto do cromossomo 5 – 5p)
Esta doença genética cromossômica recebe esse nome porque alguns bebês apresentam um choro agudo semelhante ao miado de gato nos primeiros meses de vida. A condição é causada pela perda de parte do cromossomo 5 e pode provocar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia muscular e alterações faciais características.
Doenças genéticas cromossômicas mais raras
Além das doenças genéticas cromossômicas citadas anteriormente, existem outras, mais raras. São elas:
- Síndrome de Smith-Magenis (deleção 17p11.2): causa deficiência intelectual, alterações comportamentais, impulsividade e distúrbios importantes do sono.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do cromossomo 4p): condição rara associada a atraso severo no crescimento, convulsões e alterações faciais típicas.
- Síndrome de Jacob (XYY): afeta homens com um cromossomo Y extra. Alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, impulsividade e maior estatura.
- Síndrome de Pallister-Killian (mosaicismo envolvendo o cromossomo 12): síndrome rara que pode causar hipotonia muscular, deficiência intelectual, alterações faciais e problemas respiratórios.
Quais são os sinais de alerta para doenças cromossômicas?
Fatores como idade materna avançada, abortos recorrentes, infertilidade sem causa aparente e histórico familiar de síndromes genéticas aumentam o risco de alterações cromossômicas.
Como identificar doenças genéticas cromossômicas antes e durante a gravidez?
As doenças genéticas cromossômicas podem ser identificadas antes da gravidez por meio de exames como cariótipo, painéis genéticos e aconselhamento genético. Em uma clínica de reprodução humana, casais com histórico de infertilidade, perdas gestacionais ou doenças genéticas na família também podem ter indicação para realizar o teste genético pré-implantacional (PGT) durante um tratamento de FIV, que analisa os cromossomos dos embriões antes da transferência para o útero.
Já durante a gestação, exames como a amniocentese e a biópsia de vilo corial permitem detectar alterações cromossômicas e genéticas no feto. Esses testes são geralmente indicados para gestantes com maior risco, como aquelas com histórico familiar de doenças genéticas, mutações conhecidas ou outros fatores de risco identificados durante o acompanhamento pré-natal.
É possível reduzir o risco de doenças cromossômicas?
Existem medidas preventivas que os futuros pais podem tomar para reduzir o risco de doenças genéticas cromossômicas nos filhos. O cuidado pré-concepcional, incluindo aconselhamento e rastreio genético, pode ser fundamental.
O aconselhamento genético pode fornecer informações sobre riscos genéticos hereditários, enquanto os testes de rastreio pré-concepcional podem identificar potenciais problemas antes da concepção.
Embora a prevenção completa não seja viável, essas medidas podem ajudar a gerenciar e mitigar os riscos potenciais associados às doenças genéticas cromossômicas.
O papel da fertilização in vitro na prevenção de doenças cromossômicas
Durante o tratamento de FIV (fertilização in vitro), é possível realizar o teste genético pré-implantacional (PGT), técnica que analisa os embriões antes da transferência para o útero.
Esse exame ajuda a identificar alterações cromossômicas, aumentando as chances de sucesso da implantação e reduzindo o risco de abortamentos.
Quando procurar ajuda especializada ao tentar engravidar?
Buscar ajuda de um profissional especializado deve ser considerado diante das seguintes situações:
- Ocorrência de dois ou mais abortos espontâneos;
- Dificuldade para engravidar;
- Idade avançada da tentante.
Como a Mater Prime pode ajudar na investigação de doenças cromossômicas na fertilidade?
A Mater Prime oferece acompanhamento especializado em reprodução humana, com investigação genética e tratamentos personalizados para casais que desejam engravidar com mais segurança.
A clínica realiza avaliação individualizada, exames avançados e suporte multidisciplinar para auxiliar na identificação de alterações cromossômicas e na escolha das melhores estratégias reprodutivas.
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Fontes
