Condição genética rara afeta o desenvolvimento neurológico do bebê e pode ser investigada antes ou durante a gestação com apoio especializado
A síndrome de Angelman afeta a fala, o desenvolvimento e os movimentos da criança. Embora a maioria dos casos aconteça de forma espontânea, o acompanhamento genético pode ser importante em situações específicas, especialmente para casais com histórico familiar ou dificuldades reprodutivas.
Entender como a síndrome ocorre, quais sinais merecem atenção e quando investigá-la é essencial para obter mais segurança no planejamento familiar e durante a gravidez. O texto a seguir reúne essas e outras informações.
Ter histórico familiar não significa que a doença será transmitida.
Índice
O que é a síndrome de Angelman e como ela ocorre?
A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico raro caracterizado por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual severa e ausência/dificuldade na linguagem. Estima-se, atualmente, que a condição afete cerca de uma a cada 15 mil crianças no mundo.
A síndrome de Angelman ocorre devido a uma alteração no cromossomo 15. Indivíduos com essas alterações cromossômicas não produzem, ou produzem em quantidade insuficiente, a proteína UBE3A, envolvida no funcionamento cerebral e responsável por auxiliar na caminhada, na fala e na realização de diversas outras atividades cotidianas.
A maioria dos casos ocorre de forma aleatória, sem relação direta com o histórico familiar. Porém, em uma pequena parcela das famílias, a alteração genética pode ser hereditária, aumentando as chances de recorrência em futuras gestações.
Quero reduzir riscos genéticos!
Síndrome de Angelman: quais são os impactos no desenvolvimento do bebê?
Os sinais da síndrome de Angelman costumam aparecer entre os seis meses e os dois anos de idade. Um dos principais indicativos é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente relacionado à fala e à coordenação motora.
Crianças com a síndrome geralmente apresentam:
- Convulsões;
- Ataxia da marcha;
- Tremores;
- Escoliose;
- Problemas de sono e de alimentação;
- Dismorfismo facial, com queixo proeminente, olhos profundos e boca larga com língua protuberante.
As características clínicas mais consistentes são as comportamentais, com um comportamento alegre e sorridente, riso frequente, contato visual reduzido e ausência de fala.
Existe risco de síndrome de Angelman na gravidez?
De maneira geral, a gestação de uma criança portadora da síndrome de Angelman é tida como normal, e os exames pré-natais não apresentam irregularidades. O parto também ocorre sem dificuldade e a inexistência de características físicas no nascimento torna difícil a distinção entre um bebê com a síndrome e um saudável.
No entanto, algumas situações podem justificar uma investigação genética mais detalhada durante o planejamento reprodutivo ou na gravidez. Casais com histórico familiar da síndrome ou de alterações genéticas relacionadas ao cromossomo 15 podem apresentar maior probabilidade de transmissão hereditária. Além disso, casos anteriores de filhos com doenças genéticas também merecem avaliação especializada.
Quando investigar a síndrome de Angelman ao tentar engravidar?
A investigação da síndrome de Angelman pode ser recomendada antes da gravidez nas situações em que o casal apresenta histórico familiar de doenças raras, abortos recorrentes, falhas em tratamentos de fertilidade ou filhos com alterações genéticas.
O aconselhamento genético é uma etapa importante nesse processo. Em uma clínica de reprodução humana, a avaliação integrada entre especialistas em fertilidade e genética ajuda a identificar fatores de risco e definir quais exames são mais indicados para cada situação.
Em alguns casos, testes genéticos pré-concepcionais conseguem identificar alterações hereditárias relacionadas à síndrome de Angelman e outras condições raras.
Durante a gestação, existem dois métodos para obter células fetais para análise genética do feto enquanto ele ainda está no útero: amniocentese ou biópsia de vilo corial. Esses testes diagnósticos podem detectar deleções ou mutações no gene UBE3A, que causa a síndrome de Angelman. A amniocentese geralmente é realizada após a 15ª semana de gestação, e a biópsia, normalmente, entre a 10ª e a 13ª semana.
- Amniocentese: uma amostra de líquido amniótico é coletada, contendo células fetais para análise;
- Biópsia de vilo corial: uma pequena amostra da placenta é coletada para testes genéticos.
É possível reduzir o risco com testes genéticos?
Embora não seja possível impedir totalmente a ocorrência da síndrome de Angelman, os testes genéticos ajudam a identificar riscos hereditários. Entre os exames disponíveis estão os testes de portadores genéticos, que avaliam se os futuros pais possuem alterações associadas a doenças hereditárias. Para casais que realizam FIV (fertilização in vitro), também existe a possibilidade do teste genético pré-implantacional (PGT), capaz de analisar embriões antes da transferência para o útero.
Esses testes auxiliam na redução do risco de transmissão de determinadas condições genéticas, especialmente quando há histórico familiar conhecido.
Como a Mater Prime pode ajudar na prevenção da síndrome de Angelman?
A Mater Prime oferece suporte completo para casais que desejam investigar riscos genéticos antes da gravidez e buscar uma gestação mais segura. Com equipe multidisciplinar especializada em reprodução humana e genética, a clínica realiza acompanhamento individualizado, aconselhamento genético e exames modernos voltados ao planejamento reprodutivo.
Além da investigação genética, a Mater Prime atua no cuidado integral da saúde reprodutiva, oferecendo acolhimento, orientação e tecnologia para apoiar cada etapa da jornada até a gestação e durante a gravidez.
Na Mater Prime, exames genéticos ajudam a avaliar riscos antes da gestação.
Fontes
