A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que pode impactar o desenvolvimento físico, cognitivo e comportamental da criança
A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que causa uma ampla gama de sintomas físicos, dificuldades de aprendizagem e desafios comportamentais — geralmente, é percebida logo após o nascimento.
Continue a leitura deste texto para obter mais informações sobre esta condição e saber como ela pode afetar a gestação.
Planejar a gravidez pode reduzir riscos em algumas doenças genéticas.
Índice
O que é a síndrome de Prader-Willi e como ela ocorre?
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa e rara que ocorre em aproximadamente 1 a cada 15 mil nascimentos. A condição afeta homens e mulheres com a mesma frequência e todas as raças e etnias. É reconhecida como a causa genética mais comum de obesidade infantil com risco de vida.
Sua causa está relacionada a uma alteração em uma região específica do cromossomo 15 (15q11-q13). Essa falha pode ocorrer por:
- Ausência (deleção) dos genes paternos no cromossomo 15;
- Dissomia uniparental materna: a criança herda duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai;
- A cópia do gene do pai não é “ativada” corretamente (um distúrbio chamado de “imprinting”).
A alteração no cromossomo 15 acarreta uma série de problemas e acredita-se que afete uma parte do cérebro chamada hipotálamo, que produz hormônios e regula o crescimento e o apetite. Isso pode explicar algumas das características típicas da síndrome de Prader-Willi, como atraso no crescimento e fome persistente.
Como a síndrome pode afetar o bebê?
Crianças nascidas com a síndrome geralmente apresentam hipotonia muscular; sensação de fome constante, chamada de hiperfagia (o que pode levar à obesidade severa se não houver acompanhamento adequado, aumentando os riscos de obesidade e de doenças associadas, como diabetes tipo 2, hipertensão e problemas cardiovasculares); dificuldades de aprendizagem; e alterações comportamentais.
Outras anormalidades associadas à síndrome de Prader-Willi são a baixa estatura, escoliose, osteoporose e dismorfias, que incluem olhos amendoados, nariz afilado, cantos da boca inclinados para baixo e mãos e pés pequenos. Além disso, meninos podem apresentar criptorquidia (testículos fora da bolsa escrotal).
Muitos dos sintomas se desenvolvem e se modificam com a idade.
Existe risco de recorrência em futuras gestações?
Na maioria dos casos, não há aumento do risco de recorrência, pois não existe um risco específico associado à síndrome de Prader-Willi. No entanto, a síndrome pode recorrer se a causa genética for um defeito presente no cromossomo do pai herdado de sua mãe (risco de até 50%).
Há também um risco menor de recorrência quando parte de um cromossomo se rompe e se liga a outro. Pais de crianças com esses tipos genéticos e outros membros da família podem considerar iniciar o aconselhamento genético caso planejem ter mais filhos.
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Quando investigar a síndrome de Prader-Willi?
Casais com histórico familiar de síndromes genéticas, que já tiveram filhos com alterações cromossômicas ou que possuem infertilidade sem causa aparente devem considerar uma avaliação especializada antes da gravidez.
Além disso, durante a gestação, alguns sinais podem despertar uma suspeita da síndrome, como diminuição dos movimentos fetais, alterações no crescimento do bebê ou achados específicos em exames pré-natais.
Testes genéticos e planejamento reprodutivo
Não é possível prevenir completamente a síndrome de Prader-Willi, pois a maioria dos casos resulta de alterações genéticas que ocorrem de forma espontânea e imprevisível. No entanto, quando existem fatores de risco ou suspeita clínica, exames genéticos podem identificar alterações relacionadas à síndrome antes da gravidez ou durante a gestação, auxiliando o diagnóstico e o planejamento reprodutivo.
Entre os exames que podem ser indicados estão testes moleculares específicos, além da investigação cromossômica quando houver indicação clínica. Em alguns casos, também pode ser indicado o teste genético pré-implantacional (PGT) associado à FIV (fertilização in vitro), permitindo selecionar embriões sem a alteração genética identificada na família, quando essa estratégia é aplicável.
Os testes genéticos têm papel fundamental no planejamento reprodutivo de casais que desejam reduzir riscos de doenças hereditárias. Em uma clínica de reprodução humana, o aconselhamento genético e a avaliação especializada ajudam a interpretar os resultados dos exames e a definir a estratégia mais adequada para cada caso.
Como a Mater Prime pode ajudar a reduzir o risco da síndrome de Prader-Willi?
A Mater Prime oferece suporte completo para casais que desejam realizar um planejamento gestacional com foco em prevenção e investigação genética. Com equipe especializada em reprodução humana e aconselhamento genético, a clínica auxilia na avaliação de riscos hereditários, solicitação de exames específicos e definição das melhores estratégias reprodutivas para cada caso.
O acompanhamento personalizado permite identificar fatores que podem impactar a saúde do bebê e orientar decisões mais seguras durante o processo de tentativa de gravidez. Buscar orientação especializada antes da gestação é uma medida importante para quem deseja mais tranquilidade e informação ao construir uma família.
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Fontes
