Essa doença genética rara e grave resulta em deformações físicas e defeitos congênitos nos órgãos
A trissomia 18, mais conhecida como síndrome de Edwards, é uma condição genética incomum resultante da presença excessiva de material genético no cromossomo 18. Essa condição não tem cura e acarreta desafios no desenvolvimento do bebê, afetando tanto aspectos físicos quanto intelectuais.
O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma condição genética rara que resulta de uma anomalia no código genético do paciente. O cromossomo 18, que normalmente ocorre em pares, está presente em triplicidade, desencadeando diversas alterações no desenvolvimento dos órgãos. Esse fenômeno é conhecido como trissomia do 18, uma denominação alternativa para essa condição genética.
Ainda que não existam estatísticas específicas, estima-se que 95% dos casos de síndrome de Edwards resultem em abortos espontâneos durante a gravidez e que representem 1 caso para cada 8.500 nascidos vivos. Existem mais meninas do que meninos com essa condição e, frequentemente, o cromossomo 18 extra é de origem materna.
Causas da síndrome de Edwards
Essa condição genética surge devido a uma falha na divisão celular durante a produção dos gametas, que são os óvulos e espermatozoides, ou nas primeiras divisões celulares após a fertilização. Embora decorrente de uma alteração genética, a síndrome de Edwards não é classificada como uma doença hereditária, pois resulta de uma anomalia na distribuição cromossômica.
Portanto, trata-se de um evento aleatório sem conexão com histórico genético familiar. As razões precisas para esse erro genético ainda não são inteiramente conhecidas. No entanto, estuda-se uma possível ligação entre a trissomia do 18 e a idade materna durante a concepção, pois a condição é mais prevalente em gestações de mulheres com mais de 35 anos.
Características da síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards apresenta diferentes alterações nas características físicas, como crânio mais pontudo que o padrão, queixo e olhos pequenos, orelhas malformadas, fenda palatina e outras anomalias na boca, e distanciamento significativo entre os mamilos.
As diferenciações na aparência física também ocorrem nos pés e nas mãos dos bebês que apresentam essa condição. É comum que eles tenham pés tortos, dedo indicador mais comprido do que o dedo médio e mão fechada com os dedos sobrepostos e permanentemente cerrados, semelhante a um punho.
Além disso, a condição provoca problemas no desenvolvimento mental dos pacientes, em sua maioria com grave acometimento intelectual. Entre os principais sintomas da trissomia do 18 estão:
- desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na fase gestacional;
- defeitos cardíacos, como doença polivalvular e desvio nos septos cardíacos;
- problemas renais, como rins policísticos ou mesmo a ausência de um deles;
- ausência de um dos pulmões ou mudanças em sua estrutura;
- defeitos no sistema nervoso, como anencefalia, hidrocefalia ou microcefalia;
- deficiência mental;
- dificuldade de sucção devido à fenda palatina;
- paralisia facial;
- baixo peso e estatura reduzida no nascimento.
Diagnóstico da síndrome de Edwards
O diagnóstico da síndrome de Edwards é feito em exames de rotina durante o pré-natal. Realizada entre as semanas 20 e 24 da gestação, a ultrassonografia morfológica pode identificar anomalias fetais que são características dessa condição, como malformações craniofaciais, feto pequeno para a idade gestacional, mão cerradas e defeitos de fechamento da parede abdominal.
Em caso de suspeita da síndrome de Edwards, testes genéticos adicionais podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Geralmente, a biópsia embrionária é realizada durante os estágios iniciais da gravidez, podendo ser feita por meio de diferentes técnicas.
Entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, pode-se realizar a biópsia a partir de uma amostra de tecido das vilosidades coriônicas, pequenas projeções no saco gestacional. Entre a 15ª e a 20ª semana, a coleta é feita do líquido amniótico, que envolve o feto no útero. Em ambos os casos, o ultrassom é utilizado como guia.
Outros exames possíveis incluem o cariótipo, que analisa os cromossomos em busca de possíveis alterações genéticas, e o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo), que detecta anormalidades cromossômicas a partir de uma amostra de sangue da mãe durante a gestação.
Tratamento da síndrome de Edwards
Não existe cura para a síndrome de Edwards. Portanto, o tratamento visa o alívio de sintomas e a melhora da qualidade de vida do paciente. É comum a prescrição de medicamentos para o controle da dor ou para promover um sono melhor. Em alguns casos, são realizadas cirurgias para corrigir defeitos no coração ou para tratar anomalias gastrointestinais.
No entanto, os procedimentos não aumentam a expectativa de vida, que é geralmente muito baixa. Os fetos com síndrome de Edwards têm uma alta probabilidade de serem abortados espontaneamente ou de nascerem sem vida por causa das anomalias relacionadas à sua formação. Os bebês que sobrevivem dificilmente vivem além de dois anos de idade.
Como não se trata de uma doença hereditária, mulheres que tiveram um bebê com a síndrome de Edwards podem ter outros filhos sem que eles necessariamente sejam portadores da trissomia do 18. Cada gestação representa uma nova combinação genética e a ocorrência dessa condição é um evento aleatório que não é possível de ser previsto com base na história familiar.
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Fontes
