Procedimento seleciona células do embrião para análises genéticas pré-implantacionais
A biópsia embrionária é um procedimento que tem como objetivo coletar e analisar algumas células do embrião em desenvolvimento para identificar possíveis alterações cromossômicas ou genéticas que poderiam comprometer a implantação ou o desenvolvimento saudável da gestação.
Em uma clínica de reprodução humana, a biópsia embrionária faz parte de uma abordagem personalizada do tratamento de fertilização in vitro (FIV), não sendo necessária em todos os casos, mas em situações em que há a necessidade de uma avaliação genética do embrião antes de sua transferência ao útero.
Em alguns casos, conhecer a saúde genética do embrião pode evitar novas frustrações.
Índice
O que é e como é feita a biópsia embrionária?
A biópsia embrionária é um procedimento realizado durante a fertilização in vitro (FIV) para permitir a realização do teste genético pré-implantacional (PGT). Ela consiste na retirada de um pequeno número de células da camada externa do embrião, sem remover as células que darão origem ao bebê.
O procedimento é realizado quando o embrião atinge o estágio de blastocisto, geralmente entre o quinto e o sexto dia de desenvolvimento. Nessa fase, o embriologista coleta cuidadosamente algumas células do trofectoderma (camada que formará a placenta), utilizando equipamentos de alta precisão.
Essas células são enviadas para análise genética, com o objetivo de identificar alterações cromossômicas e, quando houver indicação, investigar doenças genéticas hereditárias. Essas informações ajudam a selecionar os embriões com maior potencial de implantação e menor risco de apresentar a alteração genética pesquisada.
Após a biópsia, o embrião é criopreservado (congelado) em nitrogênio líquido enquanto o resultado do exame é processado. Com base na análise genética e na avaliação médica, a equipe define quais embriões estão aptos para a transferência ao útero.
O que é o teste genético pré-implantacional (PGT)?
O exame laboratorial realizado após a biópsia embrionária é conhecido como teste genético pré-implantacional, ou PGT (da expressão em inglês “preimplantation genetic testing”). Como o nome sugere, é uma análise genética feita antes da transferência do embrião para o útero.
Por meio do PGT, é possível avaliar alterações cromossômicas ou genéticas específicas. Dependendo da indicação, o teste pode investigar diferentes aspectos do material genético do embrião, ajudando a selecionar aqueles com maior potencial de desenvolvimento saudável.
Nesse contexto, os três tipos de PGT que podem ser realizados após a biópsia embrionária são:
- PGT-A: identifica se há alguma aneuploidia (alteração no número de cromossomos);
- PGT-M: rastreia doenças monogênicas hereditárias (pesquisa mutações no código genético do embrião);
- PGT-SR: identifica alterações na estrutura dos cromossomos.
É importante reforçar que esse tipo de análise não altera o embrião nem modifica seu DNA. Na verdade, a biópsia embrionária e o PGT apenas fornecem informações que auxiliam na tomada de decisões durante o tratamento de reprodução assistida.
Alterações identificadas pela biópsia para análise genética do embrião
Entre as principais alterações genéticas que podem ser identificadas a partir da biópsia embrionária estão:
- Aneuploidias: alterações no número de cromossomos que podem provocar síndromes como a de Down, de Edwards, de Patau, entre outras condições.
- Alterações que indicam doenças monogênicas hereditárias, como a anemia falciforme, a hemofilia, a fibrose cística e alguns tipos de neuropatias.
- Rearranjos cromossômicos estruturais: alterações na morfologia dos cromossomos resultantes de quebras no DNA e reparos incorretos, como deleções, duplicações, inversões e translocações.
É importante destacar que a biópsia de análise genética do embrião não elimina completamente todos os riscos genéticos possíveis. Ainda assim, ela representa um avanço importante na prevenção dessas condições na maioria dos casos.
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Em que fase do embrião a biópsia é realizada?
A biópsia embrionária é realizada quando o embrião está em uma fase chamada blastocisto, estágio do desenvolvimento que ocorre por volta do quinto ou sexto dia após a fertilização.
Nesse momento, o embrião apresenta uma estrutura mais organizada, na qual a remoção de algumas células não deve impactar o seu desenvolvimento. Isso é possível porque as células coletadas fazem parte de uma região embrionária chamada trofoectoderma, que formará a placenta. Assim, evita-se retirar células da região que vai formar o feto propriamente dito.
Como é feita a biópsia embrionária no laboratório?
A biópsia embrionária é realizada em um laboratório de embriologia por profissionais especializados, utilizando microscópios de alta resolução e equipamentos de micromanipulação capazes de realizar movimentos em escala microscópica.
Antes do procedimento, o embriologista avalia se o embrião atingiu o estágio de blastocisto e apresenta qualidade suficiente para a realização da biópsia. Em seguida, o procedimento ocorre em algumas etapas:
- abertura da zona pelúcida, a membrana que envolve o embrião, com o auxílio de laser;
- identificação das células do trofectoderma, camada externa que dará origem à placenta;
- retirada cuidadosa de poucas células utilizando micropipetas de alta precisão;
- conferência da integridade do embrião após a coleta;
- envio das células para um laboratório especializado em genética.
Após a biópsia, o embrião é imediatamente criopreservado (congelado) em nitrogênio líquido enquanto aguarda o resultado da análise genética.
Durante todo o procedimento, o embrião permanece em condições rigorosamente controladas de temperatura, pH e composição dos meios de cultura, reproduzindo o ambiente necessário para seu desenvolvimento.
Importante: a biópsia embrionária não é indicada para todos os casais. A necessidade do exame é avaliada individualmente pelo especialista em reprodução humana, de acordo com o histórico reprodutivo, a idade da mulher e a presença de doenças genéticas na família.
Quando a biópsia embrionária é indicada?
A biópsia embrionária é um procedimento realizado após uma análise personalizada dos pacientes que realizam a fertilização in vitro. Ou seja, não é indicada em todos os casos, mas em situações como:
- Idade materna avançada;
- Falhas sucessivas na implantação;
- Histórico de abortos recorrentes;
- Alterações significativas no espermograma;
- Alterações no cariótipo;
- Casais com doenças genéticas hereditárias conhecidas ou que tenham alterações cromossômicas;
- Casais pertencentes à mesma família;
- Casais que já tenham um ou mais filhos com doenças cromossômicas, como síndrome de Down ou Turner.
Qual é o valor de uma biópsia embrionária?
Uma biópsia embrionária para análise genética no Brasil custa, em média, entre R$ 1.600 e R$ 3.300 por embrião. Os valores podem variar de acordo com a clínica e o laboratório responsáveis pela análise, além dos objetivos do tratamento.
Além disso, durante o planejamento financeiro, é importante lembrar que a biópsia embrionária e o teste genético são procedimentos adicionais dentro do tratamento de fertilização in vitro, que, por si só, já tem seus próprios custos.
Na Mater Prime, os custos desse tipo de tratamento são reduzidos pela presença de um laboratório genético próprio, o que, na maioria dos casos, reduz etapas logísticas, que envolvem o transporte do material a ser analisado, e permite maior integração entre as equipes médicas e laboratoriais.
Quais são os riscos da biópsia de embrião?
A principal preocupação de quem vai passar pela biópsia embrionária é se o procedimento pode prejudicar o embrião. A boa notícia é que, quando realizado por uma equipe experiente e em um laboratório especializado, o risco é considerado baixo.
Isso porque a coleta é feita no estágio de blastocisto, quando o embrião já possui muitas células, e são retiradas apenas algumas da camada externa, que dará origem à placenta. As células que formarão o bebê permanecem preservadas.
Como qualquer procedimento, porém, a biópsia embrionária não é totalmente isenta de riscos. Em casos raros, o embrião pode não se desenvolver como esperado após a coleta das células ou não resistir ao processo de congelamento e descongelamento. Por isso, a técnica deve ser realizada por embriologistas qualificados e em laboratórios com experiência em reprodução humana.
De forma geral, os benefícios e os possíveis riscos da biópsia embrionária são avaliados individualmente pelo especialista, para que o procedimento seja indicado apenas quando houver uma expectativa real de trazer informações importantes para o planejamento da gestação.
Quanto tempo demora uma biópsia de embrião?
A biópsia embrionária é um procedimento rápido. A retirada das células leva apenas alguns minutos por embrião e é realizada no próprio laboratório de embriologia, sem causar desconforto para a paciente, já que acontece após a coleta dos óvulos e durante o desenvolvimento dos embriões em laboratório.
Depois da biópsia, as células são enviadas para o teste genético pré-implantacional (PGT), enquanto os embriões permanecem congelados até a conclusão da análise.
O tempo para liberação do resultado pode variar conforme o laboratório, mas geralmente fica entre alguns dias e cerca de duas semanas.
Na Mater Prime, esse prazo costuma ser reduzido graças ao laboratório próprio de análises genéticas, permitindo que os resultados sejam disponibilizados com maior agilidade e o planejamento da transferência embrionária seja feito mais rapidamente.
O que acontece com o embrião após a biópsia?
Após a biópsia embrionária, o embrião é submetido a um processo de vitrificação, no qual ele permanece congelado com todas as suas estruturas celulares preservadas.
O embrião permanece nesse estado até que o resultado da análise genética seja obtido. A partir dessas informações, caso se ateste a viabilidade do embrião, ele é revertido ao seu estado natural para que possa ser feita a transferência.
Embriões avaliados como não viáveis após o PGT (como os aneuploides) podem ser descartados ou mantidos em criopreservação, caso seja esse o desejo do casal ou haja dúvidas quanto aos resultados obtidos.
Existem riscos para o embrião ao fazer a biópsia para análise genética?
Não há riscos para o embrião se a técnica de biópsia embrionária for realizada corretamente, em um laboratório bem equipado e por profissionais experientes.
Quais são as chances de gravidez?
As chances de gravidez após um tratamento de reprodução assistida dependem de diversos fatores, como a idade dos óvulos, a qualidade do embrião, a causa da infertilidade e as condições específicas uterinas.
Esses fatores são levados em consideração ao indicar, em uma avaliação completa e individualizada de cada caso, a necessidade de realizar procedimentos como a biópsia embrionária e as análises genéticas pré-implantacionais.
A biópsia embrionária aumenta as chances de sucesso na FIV?
Em alguns casos, sim. A biópsia embrionária pode aumentar as chances de sucesso da fertilização in vitro (FIV) quando há indicação para a realização do teste genético pré-implantacional (PGT).
Isso acontece porque o exame permite identificar embriões com alterações cromossômicas ou genéticas antes da transferência para o útero. Dessa forma, é possível priorizar a transferência de embriões cromossomicamente normais (euploides), que, em geral, apresentam maior potencial de implantação e menor risco de aborto espontâneo relacionado a alterações cromossômicas.
A importância da avaliação médica e do aconselhamento genético
A indicação da biópsia embrionária deve sempre ser feita após uma avaliação detalhada e individualizada. Nesse contexto, o aconselhamento genético pode desempenhar um papel fundamental, ajudando pacientes a compreenderem a importância dessa técnica em seu tratamento.
Durante o aconselhamento, são discutidos aspectos como histórico familiar, riscos genéticos e possibilidades de diagnóstico da biópsia embrionária. Isso faz com que as decisões sejam tomadas conscientemente e com foco em resultados positivos.
Para saber mais, entre em contato com a Mater Prime e agende uma consulta.
Com laboratório próprio, a Mater Prime reduz tempo de espera e oferece maior integração entre equipe e embriologia.
Fontes:
