Exames de trombofilia: como é realizado o diagnóstico?

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Descubra a importância dos exames de trombofilia para a saúde reprodutiva da mulher

A trombofilia é uma condição em que há aumento do risco de formação de coágulos no sangue devido a alterações nos fatores de coagulação. A doença pode ter consequências graves, como trombose venosa profunda, acidente vascular cerebral (AVC) ou embolia pulmonar. No contexto reprodutivo, pode aumentar o risco de abortamentos e de complicações obstétricas. Portanto, a descoberta da condição é o primeiro passo para garantir um tratamento eficaz e maior tranquilidade ao longo da gestação.

Saiba mais sobre a relação entre a trombofilia e a gravidez!

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O que é trombofilia?

A trombofilia é uma condição médica caracterizada pela maior tendência à formação de coágulos sanguíneos (trombos) nas veias e artérias. Essa predisposição pode ser causada por fatores genéticos ou adquiridos – muitas vezes associados a fenômenos autoimunes -, e geralmente se apresenta em mulheres na idade reprodutiva, causando ainda mais impacto e implicações significativas na fertilidade e na saúde durante a gravidez.

A trombofilia apresenta sintomas?

A condição de portar a trombofilia não traz sintomas. Quando há, geralmente já tem um processo de trombose instalado. Quando ocorre nas veias profundas das pernas (trombose venosa profunda), os sintomas incluem:

  • Dores;
  • Inchaço;
  • Vermelhidão na perna afetada.

No entanto, se um coágulo se deslocar para os pulmões (embolia pulmonar), pode causar dor no peito, dificuldade para respirar e, em casos graves, pode ser fatal. Por isso, é muito importante que, diante dos sinais apresentados, a mulher procure um pronto-socorro e, posteriormente, um médico especializado que solicite os exames de trombofilia e encaminhe para os tratamentos necessários.

Como é realizado o diagnóstico da trombofilia

Os diagnósticos envolvem diversos exames de trombofilia, que têm como principal objetivo avaliar se há alterações no sangue da paciente. Eles são uma combinação de histórico médico detalhado e testes laboratoriais específicos para identificar a presença de mutações genéticas ou deficiências de proteínas reguladoras da coagulação.

Quais são os exames de trombofilia?

Há 9 principais testes solicitados nos exames de trombofilia para definir o diagnóstico, e cada um deles é realizado por exames de sangue. Esses podem identificar mutações genéticas, níveis reduzidos de proteínas anticoagulantes ou corroborar o diagnóstico de SAAF, que é uma doença autoimune intimamente associada a desfechos obstétricos negativos.

Fator V de Leiden

Este exame identifica a presença de uma mutação no gene que codifica o Fator V de Leiden, que é um importante fator da coagulação. Na presença de mutações, a conformação da proteína produzida através deste gene é modificada e, com isso, ocorre um desequilíbrio na cascata da coagulação que acaba favorecendo a formação de trombos.

Gene da Protrombina

Constata a presença de uma mutação no gene que codifica a protrombina, que é uma proteína pró-coagulante. Na presença de mutações, a produção da protrombina está aumentada e, com isso, ocorre maior formação de trombos.

Proteína C

A proteína C é uma proteína natural sintetizada pelo fígado que funciona como anticoagulante, de modo que a redução de seus níveis aumenta o risco de trombose.

Proteína S

A proteína S faz parte do sistema anticoagulante plasmático natural, juntamente com a proteína C. Dessa maneira, a deficiência da proteína S no plasma é similar à deficiência de proteína C e predispõe à trombose venosa, aumentando os riscos de coágulos.

Antitrombina III

A antitrombina III também é uma proteína anticoagulante e, em níveis reduzidos, pode predispor à trombose.

Homocisteína

O excesso de homocisteína é um marcador de risco cardiovascular e está relacionado a riscos de desenvolver trombose venosa ou arterial.

Anticoagulante lúpico, anticorpos anticardiolipina (IgM e IgG) e anticorpos anti-beta-2-glicoproteína 1(IgM e IgG):

Esses 3 exames podem estar positivos na SAAF (síndrome do anticorpo antifosfolípide). A SAAF é uma doença autoimune em que existe a produção de autoanticorpos e aumento do risco de trombose arterial, venosa ou microvascular. Tais condições podem gerar complicações na gestação e acarretar aborto recorrente.

Consulte um médico e realize os exames de trombofilia!

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Relação entre trombofilia e fertilidade

Até o momento não se associa o diagnóstico de trombofilia à dificuldade de engravidar, mas sim a complicações obstétricas como abortamentos e desfechos obstétricos negativos. A SAAF, por ter uma fisiopatologia mais complexa, está intimamente ligada aos casos de abortamentos recorrentes, restrição de crescimento fetal e pré-eclâmpsia, enquanto as demais trombofilias predispõem a eventos trombóticos ao longo da gestação.

Por isso, os exames de trombofilia podem ajudar a identificar essa condição e possibilitar a aplicação de tratamentos adequados para aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida.

Exames de trombofilia: cuidados na gravidez

Durante a gravidez, a presença de trombofilia requer cuidados especiais para evitar complicações como trombose e perdas gestacionais. Portanto, o acompanhamento médico e a realização de exames de trombofilia são importantes para monitorar a saúde da mãe e do bebê.

Na Mater Prime, a equipe de especialistas em reprodução humana assistida e obstetrícia está preparada para oferecer o suporte necessário durante todo o período gestacional, garantindo um acompanhamento multidisciplinar para as pacientes.

 

Fontes:

Manual MSD

Secretária de Saúde

Mater Prime

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