Condição genética rara causada por um cromossomo 13 extra compromete o desenvolvimento fetal e exige acompanhamento especializado desde a gestação
A síndrome de Patau é uma condição genética rara e grave que compromete o desenvolvimento fetal, resultando em malformações significativas, principalmente no cérebro, no coração e na face, e está associada a um prognóstico reservado. Embora a maioria dos casos ocorra de forma espontânea, o risco aumenta com a idade materna. A síndrome pode ser identificada ainda na gestação por meio de exames de rastreio e diagnóstico. Saiba mais a seguir.
A suspeita de Trissomia 13 exige informação de qualidade e acompanhamento especializado durante a gestação.
Índice
O que é a síndrome de Patau e por que ela acontece?
A síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma alteração cromossômica rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 nas células do organismo. Em condições típicas, cada célula humana possui 23 pares de cromossomos, herdados igualmente da mãe e do pai. Na síndrome de Patau, esse equilíbrio é alterado e o material genético excedente compromete a formação de estruturas essenciais durante o desenvolvimento fetal, sobretudo no cérebro, no coração e na face.
A origem da trissomia 13 está, na maioria dos casos, em uma falha na divisão dos cromossomos durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, processo conhecido como “não disjunção meiótica”. Esse erro faz com que o óvulo ou o espermatozoide carregue uma cópia adicional do cromossomo 13, que se mantém após a fecundação e se replica em todas as células do embrião.
Existem três formas da condição: a trissomia completa, presente em todas as células e responsável pelos quadros mais graves; a trissomia em mosaico, em que apenas parte das células carrega o cromossomo extra, geralmente associada a sintomas mais brandos; e a translocação, em que o material genético extra está ligado a outro cromossomo. Cada forma influencia diretamente a gravidade das malformações e o prognóstico do bebê.
É possível sobreviver com síndrome de Patau?
O prognóstico da síndrome de Patau é reservado. Estudos publicados na literatura médica indicam que a maior parte das gestações afetadas pela trissomia 13 termina em aborto espontâneo, geralmente ainda no primeiro trimestre. Entre os bebês que nascem vivos, a sobrevida média costuma ser de poucos dias, e a maioria não completa o primeiro ano de vida, principalmente em razão de complicações respiratórias e cardíacas associadas às malformações.
Há, no entanto, registros pontuais de sobrevida mais prolongada, sobretudo nos casos de mosaicismo, em que a proporção de células afetadas é menor. Por isso, o acompanhamento médico contínuo é determinante tanto para o suporte à gestante quanto para os cuidados paliativos ao recém-nascido, quando indicados.
Como é uma pessoa com síndrome de Patau?
As características físicas associadas à síndrome de Patau variam conforme o tipo e a extensão da alteração cromossômica, mas alguns sinais costumam estar presentes na maioria dos casos diagnosticados. Entre as manifestações mais comuns da trissomia 13, destacam-se:
- Microcefalia e malformações no desenvolvimento cerebral;
- Fenda labial e/ou palatina;
- Polidactilia, caracterizada por dedos extras nas mãos ou nos pés;
- Malformações cardíacas, renais e do trato urogenital;
- Baixo peso ao nascer e dificuldades respiratórias.
Além dessas características físicas, a maioria dos bebês com síndrome de Patau apresenta deficiência intelectual significativa e atraso global no desenvolvimento, decorrentes das malformações cerebrais associadas à condição. A combinação e a intensidade desses sinais variam de caso a caso, o que reforça a importância de uma avaliação médica individualizada desde o período pré-natal.
Quero entender meu diagnóstico!
Qual é a frequência da síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é considerada a terceira trissomia autossômica mais frequente em recém-nascidos vivos, atrás apenas da síndrome de Down e da síndrome de Edwards. Sua incidência varia entre as publicações científicas, situando-se geralmente entre 1 em cada 10.000 e 1 em cada 20.000 nascidos vivos.
A maior parte das gestações com trissomia 13, no entanto, não chega a termo: estima-se que a grande maioria dos casos seja interrompida espontaneamente ainda no primeiro trimestre, o que torna a incidência observada em nascidos vivos significativamente menor do que a incidência real entre as concepções.
A síndrome de Patau é hereditária?
Na maioria dos casos, a síndrome de Patau ocorre de forma espontânea, sem relação com histórico familiar, sendo resultado de um erro aleatório na divisão celular durante a formação dos gametas. Essa forma, chamada de trissomia livre, representa a grande maioria dos diagnósticos e não costuma se repetir em gestações futuras do mesmo casal, salvo exceções pontuais.
Uma parcela menor dos casos, no entanto, está associada à translocação cromossômica, em que parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo. Quando um dos pais é portador dessa translocação, mesmo sem apresentar sintomas, o risco de recorrência da trissomia 13 em futuras gestações aumenta, sendo recomendado o aconselhamento genético para identificar essa possibilidade.
Existe relação com a idade materna?
Sim. O risco de síndrome de Patau aumenta conforme a idade da mulher no momento da concepção, de forma semelhante ao que ocorre com outras trissomias, como a síndrome de Down. Esse aumento está relacionado à maior probabilidade de erros na divisão meiótica dos óvulos à medida que a idade materna avança, especialmente após os 35 anos.
Por essa razão, mulheres com idade mais avançada que buscam engravidar, seja de forma espontânea, seja por meio de tratamentos de reprodução assistida, costumam receber orientação específica sobre exames de rastreio e diagnóstico relacionados à trissomia 13 e a outras alterações cromossômicas.
O que a tentante deve saber sobre a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma alteração genética grave, causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13, geralmente associada a malformações importantes no cérebro, no coração e na face do bebê. A suspeita pode surgir ainda durante a gestação, a partir de exames de rastreio como o ultrassom morfológico, a medida da translucência nucal e o teste pré-natal não invasivo (NIPT), que avaliam o risco sem confirmar o diagnóstico da síndrome.
Para a confirmação da trissomia 13, são necessários exames diagnósticos que analisam diretamente os cromossomos do bebê, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial. Como a condição costuma apresentar prognóstico reservado, com alto risco de perda gestacional ou sobrevida limitada após o nascimento, o acompanhamento com uma equipe médica especializada e a orientação cuidadosa ao longo de toda a gestação são fundamentais para a tentante e para a família.
Para quem está em tratamento de reprodução assistida ou planeja uma gestação, o diagnóstico genético pré-implantacional permite avaliar os embriões antes da transferência, reduzindo o risco de alterações cromossômicas como a síndrome de Patau.
A equipe da Mater Prime está sempre disponível para esclarecer dúvidas sobre a trissomia 13 e para orientar os pacientes sobre as opções de rastreio e diagnóstico mais adequadas a cada caso. Agende uma consulta e converse com nossos especialistas.
Na Mater Prime, oferecemos investigação genética e orientação individualizada para casais que desejam compreender seus riscos reprodutivos.
Fontes
