Síndrome de cri-du-chat: como pode impactar a gravidez e o bebê?

Entenda o que é a síndrome de cri-du-chat, quais são seus principais sinais e quando investigar essa alteração cromossômica

“Cri-du-chat” é uma expressão francesa que significa “grito do gato”. Isso descreve o choro agudo, semelhante ao de um gato, que crianças com a síndrome de cri-du-chat, uma condição genética rara (ocorre em cerca de 1 em cada 15 mil a 50 mil nascimentos), que pode causar diversos problemas de saúde, emitem.

O texto a seguir traz informações detalhadas sobre essa síndrome.

O que é a síndrome de cri-du-chat e como ela ocorre?

A síndrome de cri-du-chat, também conhecida como “síndrome 5p-” ou “síndrome do miado do gato”, é uma condição genética rara causada pela deleção (ausência de um fragmento) de material genético no braço curto (braço p) do cromossomo 5.

A causa dessa rara deleção cromossômica é desconhecida. Essa alteração pode ocorrer de forma espontânea durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou nas primeiras divisões do embrião.

Aproximadamente 10% das pessoas com essa condição herdam o cromossomo com um segmento deletado de um dos pais não afetado. Nesses casos, o progenitor é portador de um rearranjo cromossômico chamado translocação balanceada, no qual não há ganho nem perda de material genético.

Translocações balanceadas geralmente não causam problemas de saúde; no entanto, podem se tornar desbalanceadas ao serem transmitidas para a próxima geração. Uma deleção no braço curto do cromossomo 5 é um exemplo de translocação desbalanceada, que é um rearranjo cromossômico com material genético extra ou ausente. Translocações desbalanceadas podem causar defeitos congênitos e outros problemas de saúde, como os observados na síndrome de cri-du-chat.

Quais são os sintomas da síndrome de cri-du-chat?

O sinal mais evidente da síndrome de cri-du-chat é um choro semelhante ao miado de um gato em bebês e crianças pequenas. Isso é causado por problemas na laringe e no sistema nervoso. Um terço das crianças perde esse choro por volta dos dois anos de idade.

Outros sinais e sintomas físicos comuns podem incluir:

• Problemas de deglutição, sucção e alimentação;
• Baixo peso ao nascer e crescimento físico deficiente;
• Babação excessiva;
• Constipação;
• Microcefalia (cabeça anormalmente pequena);
• Formato da face mais redondo que o normal;
• Mandíbula anormalmente pequena;
• Olhos muito afastados, estrabismo, pequenas protuberâncias de pele na frente dos olhos e pregas de pele cobrindo os cantos internos dos olhos;
• Tônus ​​muscular baixo;
• Queixo pequeno;
• Nariz largo;
• Dedos curtos e linhas transversais na palma da mão (pregas palmares únicas).

Sintomas menos comuns incluem perda auditiva, problemas cardíacos e problemas na coluna vertebral, como escoliose.

Crianças com síndrome de cri-du-chat geralmente apresentam dificuldades ou atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sustentar a cabeça, se sentar e andar.

Também podem apresentar deficiência intelectual leve a grave, o que inclui dificuldades de linguagem que variam de um leve atraso na fala a um distúrbio grave da linguagem. Algumas crianças e adolescentes com síndrome de cri-du-chat podem nunca falar.

Além disso, podem apresentar sinais comportamentais, incluindo:

• Insônia;
• Hiperatividade;
• Agressão;
• Birras;
• Movimentos repetitivos.

Existe risco durante a gestação?

Na maioria dos casos, a gestação evolui normalmente e a mãe não apresenta sintomas relacionados à alteração cromossômica do bebê. No entanto, alguns exames de imagem podem identificar sinais sugestivos de alterações genéticas, como restrição de crescimento fetal, malformações congênitas ou alterações estruturais em determinados órgãos.

Quando investigar essa alteração cromossômica?

A investigação da síndrome de cri-du-chat pode ser indicada em diferentes situações. No pré-natal, alterações detectadas na ultrassonografia, resultados anormais em testes de rastreamento pré-natal, histórico familiar de rearranjos cromossômicos ou nascimento anterior de uma criança com alteração genética podem indicar maior risco para essa condição.

Depois do parto, o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat geralmente é feito no hospital, logo após o nascimento. Um profissional de saúde pode observar os sintomas clínicos associados à condição. O choro semelhante ao miado de um gato é a característica clínica mais proeminente em recém-nascidos e geralmente é o diagnóstico da síndrome.

Além disso, pode ser realizada uma análise cromossômica para investigar a presença de uma porção ausente (deleção) do braço curto do cromossomo 5.

Como testes genéticos podem ajudar?

Durante a gestação, exames como o teste pré-natal não invasivo (NIPT) podem identificar um risco aumentado para determinadas alterações cromossômicas, incluindo algumas microdeleções. Entretanto, por se tratar de um exame de rastreamento, resultados alterados precisam ser confirmados por testes diagnósticos realizados por meio da análise direta do material genético fetal.

Depois do nascimento, existem três testes genéticos que podem ajudar a diagnosticar a síndrome de cri-du-chat:

• Cariótipo: a análise cromossômica do cariótipo mapeia os cromossomos da criança e permite saber se algo está faltando ou se há algum cromossomo adicional.
• Teste FISH: “FISH” significa “hibridização fluorescente in situ”. Este teste procura por alterações genéticas específicas ou partes de genes nas células da criança.
• Análise de microarranjos cromossômicos: trata-se de um tipo de teste genético que compara o DNA da criança com o de um grupo de controle. Ela pode identificar deleções e duplicações de cromossomos inteiros, de partes de cromossomos e de localizações específicas nos cromossomos.

Quando o diagnóstico é confirmado, a família recebe informações sobre a condição, o prognóstico, as opções de tratamento e os cuidados necessários para acompanhar o desenvolvimento da criança.

Como a Mater Prime pode ajudar na investigação da síndrome de cri-du-chat?

A Mater Prime oferece acompanhamento especializado para casais e gestantes que necessitam de investigação genética antes ou durante a gravidez. A equipe atua de forma integrada, avaliando o histórico familiar, os exames realizados e as necessidades individuais de cada paciente.

Quando há suspeita de alterações cromossômicas, o casal recebe orientação sobre os exames mais indicados e o significado de cada resultado, permitindo uma tomada de decisão baseada em informações claras e seguras.

Para pacientes acompanhados em uma clínica de reprodução humana e que estejam em tratamento de fertilização in vitro (FIV), a avaliação genética também pode fazer parte do planejamento reprodutivo, especialmente em casos de histórico familiar de doenças genéticas ou alterações cromossômicas.

Para saber mais, agende uma consulta com nossos especialistas.

Fontes

Medscape

Manual MSD

Cleveland Clinic