Entenda como as doenças hereditárias são transmitidas e como é possível evitar que elas atravessem gerações
As doenças hereditárias fazem parte da realidade de muitas famílias. Embora algumas sejam raras, outras são relativamente comuns e podem impactar significativamente a qualidade de vida dos portadores. O texto a seguir traz informações sobre os principais distúrbios hereditários, como são diagnosticados e quais são as opções de tratamento.
Conhecer o histórico familiar pode mudar o planejamento da gravidez.
Índice
O que são doenças hereditárias?
Doenças hereditárias, também conhecidas como distúrbios hereditários, são condições médicas que podem ser transmitidas de uma geração para outra. Essas doenças ocorrem devido a alterações no DNA e são herdadas de pelo menos um dos pais.
Quais são as principais causas das doenças hereditárias?
Doenças hereditárias podem ser transmitidas de um ou de ambos os pais. A principal causa dessas doenças são mutações ou alterações genéticas.
Existem dois fatores principais que influenciam a probabilidade de herdar doenças hereditárias:
- Herdar uma ou duas cópias de genes mutados dos pais;
- Mutações que ocorrem nos cromossomos sexuais (X ou Y) ou nos cromossomos não sexuais (autossomos).
Quero investigar riscos genéticos!
Quais são as doenças hereditárias mais comuns?
Existem vários tipos de doenças hereditárias. Algumas são causadas por uma alteração genética (mutação) em um único gene; outras, por uma anormalidade em um dos cromossomos; e algumas são complexas, envolvendo inúmeros genes. Entre as mais comuns, encontram-se:
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença hereditária que leva o organismo a produzir uma hemoglobina (proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio e nutrientes para as células do corpo) anormal, chamada hemoglobina S. Isso faz com que os glóbulos vermelhos se dobrem em forma de foice, levando à sua destruição precoce e à anemia. Pessoas com anemia falciforme podem sentir dor em ossos e articulações, adoecer com mais facilidade e apresentar problemas no baço.
Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que o corpo produza um muco espesso e pegajoso que obstrui os pulmões, leva a infecções e bloqueia o pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino, onde são necessárias para a digestão dos alimentos. A doença afeta diversos sistemas orgânicos, incluindo os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.
Hemofilia
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue, o que leva a sangramentos mais prolongados após lesões ou cirurgias. Nos casos mais graves, podem ocorrer sangramentos espontâneos nas articulações e nos músculos.
Os dois tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica) e a hemofilia B (conhecida como doença de Christmas). Pessoas com hemofilia A apresentam baixos níveis de um fator de coagulação sanguínea chamado fator VIII (FVIII). Pessoas com hemofilia B apresentam baixos níveis do fator IX (FIX).
Talassemia
A talassemia é um grupo de doenças hereditárias do sangue que afetam a capacidade de uma pessoa produzir hemoglobina, resultando em anemia. Os dois principais tipos de talassemia são chamados de “alfa” e “beta”, assim classificados conforme qual parte da proteína transportadora de oxigênio nos glóbulos vermelhos está ausente.
Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença neurológica hereditária que causa movimentos involuntários, distúrbios emocionais graves e declínio cognitivo.
É uma doença neurodegenerativa cuja manifestação dos sintomas ocorre na idade adulta.
Distrofia muscular
A distrofia muscular é uma doença hereditária que afeta principalmente homens. Ela leva à fraqueza muscular progressiva e à perda de função, afetando as habilidades motoras e as atividades diárias. A distrofia muscular afeta principalmente os músculos responsáveis pelo movimento, respiração e função cardíaca.
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma condição cromossômica relacionada ao cromossomo 21. Pessoas com essa condição apresentam dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual, aparência facial característica e tônus muscular fraco na infância. Além disso, também apresentam maior risco de desenvolver problemas cardíacos e digestivos — como refluxo gastroesofágico ou doença celíaca —, e perda auditiva.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é causada pela perda parcial ou total do cromossomo X em mulheres. Essa condição pode desencadear problemas de visão, audição e fertilidade.Em muitos casos, a redução da reserva ovariana ou a insuficiência ovariana precoce torna a gravidez espontânea mais difícil, mas a FIV (fertilização in vitro) pode ser uma alternativa para algumas pacientes, após uma avaliação médica criteriosa da saúde reprodutiva e das condições clínicas.
Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil é uma deficiência intelectual hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Mais prevalente em homens, causa anomalias físicas, problemas comportamentais e uma ampla gama de outros problemas de saúde, incluindo atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, ansiedade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e transtorno do espectro autista.
Como é feito o diagnóstico das doenças hereditárias?
O diagnóstico das doenças hereditárias envolve métodos e exames específicos, que podem incluir:
- Análise do histórico familiar;
- Exames laboratoriais específicos;
- Teste genético;
- Avaliação clínica;
- Exames pré-natais, como amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.
Quais são as opções de tratamento para doenças hereditárias?
A maioria das doenças hereditárias não tem cura, mas algumas têm tratamentos que podem retardar sua progressão ou reduzir os impactos na qualidade de vida do paciente. O tipo de tratamento mais adequado depende do tipo e da gravidade da doença, podendo incluir:
- Medicamentos para controlar os sintomas;
- Aconselhamento nutricional ou uso de suplementos alimentares para ajudar na obtenção de nutrientes;
- Fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia para melhora da funcionalidade nesses pontos;
- Transfusão de sangue para restaurar os níveis de células sanguíneas saudáveis (no caso de doenças hereditárias hematológicas);
- Cirurgia para reparar estruturas anormais ou tratar complicações;
- Terapias gênicas.
Como a análise genética pode reduzir o risco de doenças hereditárias?
Os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico das doenças hereditárias. Eles analisam os genes para encontrar mutações ligadas a determinados distúrbios, o que ajuda a confirmar o diagnóstico e orienta o tratamento.
O aconselhamento genético também é importante. Ele ajuda as famílias a entenderem o significado dos resultados dos testes e os riscos de doenças hereditárias.
Com a análise genética, é possível avaliar o risco de transmissão de doenças hereditárias para os filhos, planejar a gestação de forma mais segura e, em uma clínica de reprodução humana, considerar técnicas de reprodução assistida com teste genético pré-implantacional (PGT) para reduzir o risco de transmissão de determinadas doenças hereditárias, quando houver indicação médica.
Na Mater Prime, exames genéticos ajudam casais a reduzir riscos antes da gestação.
Fontes
