O que é a síndrome de Down (trissomia 21)

Entenda o que é essa condição, como ela acontece, como é feito o diagnóstico e o que as tentantes precisam saber

A síndrome de Down é a desordem cromossômica mais comum e conhecida em seres humanos, sendo a causa mais frequente de deficiência intelectual. Ela resulta principalmente da trissomia do cromossomo 21, que acarreta múltiplas complicações sistêmicas em quem convive com ela.

Saiba detalhes sobre essa condição lendo o texto abaixo.

O que é a síndrome de Down e o que ela causa?

A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome de Down.

Quais são os 3 tipos de síndrome de Down?

Existem três formas de ocorrência da síndrome de Down:

• Trissomia 21: em cerca de 95% dos casos, a síndrome de Down é causada pela trissomia 21. Isso significa que a pessoa possui três cópias do cromossomo 21 em vez das duas usuais. O cromossomo 21 extra está presente em todas as células do corpo.
• Síndrome de Down em mosaico: esta é uma forma rara de síndrome de Down. Pessoas com esse tipo de condição possuem apenas algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21.
• Síndrome de Down por translocação: em um pequeno número de pessoas, a síndrome de Down pode ocorrer quando uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo. Isso pode acontecer antes ou durante a concepção. A pessoa possui as duas cópias usuais do cromossomo 21, mas também apresenta material genético extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo.

Quais são as limitações da síndrome de Down?

A maioria das crianças com síndrome de Down apresenta comprometimento cognitivo leve a moderado. Isso significa que elas têm dificuldades de memória, aprendizado, concentração e raciocínio, ou para tomar decisões que afetam seu dia a dia. A linguagem e a fala também costumam apresentar atraso.

Algumas pessoas com a síndrome também podem apresentar outros problemas de saúde, como:

• Cardiopatias congênitas;
• Perda auditiva;
• Apneia obstrutiva do sono.

Como acontece a trissomia do cromossomo 21?

As células humanas geralmente contêm 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par vem do espermatozoide e o outro do óvulo.

A síndrome de Down resulta de uma divisão celular atípica envolvendo o cromossomo 21. Isso resulta em um cromossomo 21 extra, parcial ou completo. Esse material genético extra altera o desenvolvimento do corpo e do cérebro, sendo responsável pelas características físicas e pelos problemas de desenvolvimento da síndrome de Down.

Características mais comuns da síndrome de Down

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todas as pessoas com a condição tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

• Rosto achatado e nariz pequeno com dorso plano;
• Cabeça pequena;
• Pescoço curto;
• Língua que tende a ficar para fora da boca;
• Pálpebras inclinadas para cima;
• Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho;
• Orelhas pequenas e arredondadas;
• Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos;
• Pés pequenos com espaço entre o primeiro e o segundo dedo;
• Pequenas manchas brancas na íris (parte colorida do olho);
• Baixa estatura;
• Tônus muscular deficiente na infância;
• Articulações frouxas e muito flexíveis.

Bebês com síndrome de Down normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Qual é a frequência da síndrome de Down na população?

A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente entre os recém-nascidos vivos. Estima-se que ocorra em aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos.

Como se detecta a síndrome de Down?

Os médicos podem diagnosticar a síndrome de Down antes ou depois do nascimento.

Ainda no pré-natal, podem ser realizados testes genéticos e testes de triagem (estes estimam o risco da trissomia, mas não confirmam a síndrome de Down). A confirmação do diagnóstico é feita por meio de outros testes, mais invasivos, como a amniocentese, biópsia de vilo corial e cordocentese.

Após o nascimento, na suspeita da condição — o que geralmente acontece pela presença de sinais físicos característicos da síndrome de Down —, testes, como o cariótipo, podem confirmar a existência de um cromossomo 21 extra.

A síndrome de Down é hereditária?

Na maioria das vezes, a síndrome de Down não é hereditária. A condição é causada por uma divisão celular anormal e aleatória. Isso pode ocorrer durante o desenvolvimento do espermatozoide ou do óvulo, ou durante o desenvolvimento inicial do bebê no útero.

A síndrome de Down por translocação pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, apenas uma pequena porcentagem de crianças com síndrome de Down apresenta translocação, e somente algumas delas a herdam de um dos pais.

Qualquer um dos pais pode apresentar uma translocação balanceada. Neste caso, o pai ou a mãe possui material genético rearranjado do cromossomo 21 em outro cromossomo, mas nenhum material genético extra. Isso significa que o pai ou a mãe não apresenta sinais da síndrome de Down, mas pode transmitir uma translocação desbalanceada aos filhos, causando a síndrome de Down neles.

Idade materna e risco de trissomia 21

As chances de dar à luz uma criança com síndrome de Down aumentam com a idade, em especial após os 35 anos, pois óvulos mais velhos apresentam maior risco de divisão cromossômica anormal.

O que a tentante precisa entender sobre a síndrome de Down?

Para quem está planejando engravidar, é importante compreender que a síndrome de Down é uma condição genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21 e, diferentemente de outras trissomias, é compatível com a vida e apresenta bom potencial de desenvolvimento. A condição pode ser rastreada durante a gestação e confirmada por exames diagnósticos e, embora possa estar associada a algumas condições de saúde e atrasos no desenvolvimento, o acompanhamento especializado, a estimulação precoce e o suporte familiar favorecem a autonomia e a qualidade de vida.

Durante a gestação, exames de rastreamento, como o ultrassom com avaliação da translucência nucal, exames bioquímicos e o teste pré-natal não invasivo (NIPT), ajudam a identificar o risco da condição. Quando necessário, exames diagnósticos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial, permitem confirmar o diagnóstico por meio da análise dos cromossomos fetais.

Embora a síndrome de Down esteja associada a um maior risco de algumas condições médicas e atraso no desenvolvimento, o acompanhamento especializado, a estimulação precoce e o apoio da família contribuem significativamente para o desenvolvimento, a autonomia e a qualidade de vida da criança. O acesso ao aconselhamento genético também pode auxiliar casais a compreenderem seus riscos individuais e esclarecer dúvidas antes ou durante a gestação.

Como a FIV pode auxiliar na prevenção da síndrome de Down?

Mulheres com idade avançada e casais que possuem histórico familiar de síndrome de Down que estejam realizando tratamento de fertilização in vitro (FIV), podem receber a recomendação para fazer a análise genética do embrião.

O teste genético pré-implantacional (PGT) é um procedimento complementar à FIV para avaliar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões. Após a coleta de uma pequena amostra de células do embrião, o material é encaminhado para análise genética, enquanto o acompanhamento do tratamento é realizado pela equipe da clínica de reprodução humana.

Dessa forma, é possível selecionar os embriões de melhor qualidade para a transferência uterina e evitar a síndrome de Down e outras alterações genéticas em fetos com histórico familiar.

Entre em contato com a Mater Prime e agende uma consulta.

Fontes

Mayo Clinic

Manual MSD

Mater Prime

Medscape