Síndrome de Turner: o que é, causas, sintomas e infertilidade

Alteração genética afeta exclusivamente mulheres e pode impactar o crescimento, o desenvolvimento ovariano e a fertilidade

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica que altera o desenvolvimento em mulheres, que tendem a ser mais baixas do que a média e geralmente são inférteis devido à ausência de função ovariana.

Saiba mais sobre esse transtorno e seus impactos na fertilidade lendo o texto abaixo.

O que é a síndrome de Turner e como ela acontece?

A síndrome de Turner é uma condição genética rara na qual a menina/mulher (a síndrome só afeta pessoas do sexo feminino) não possui o par usual de dois cromossomos X (o cromossomo que determina o sexo da pessoa antes do nascimento). Esse cromossomo, quando ausente, impede o crescimento e desenvolvimento normais do corpo.

Embora a causa exata da síndrome de Turner seja desconhecida, acredita-se que ela ocorra como resultado de um erro aleatório durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides.

Quem tem síndrome de Turner tem deficiência intelectual?

Meninas com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal, com boas habilidades verbais e de leitura. No entanto, existe um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem, particularmente em áreas que envolvem conceitos espaciais, matemática, memória e atenção.

Alteração cromossômica: o que significa ter apenas um cromossomo X?

Geralmente, as mulheres possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares, incluindo 2 cromossomos sexuais X. Na síndrome de Turner, um desses cromossomos é total ou parcialmente ausente. O quadro mais clássico é chamado de monossomia do X, representado por 45,X. Isso significa que a pessoa possui apenas um cromossomo X completo.

Essa alteração interfere no desenvolvimento de diferentes órgãos e sistemas, especialmente ovários, crescimento corporal e produção hormonal. Por isso, muitas pacientes apresentam baixa estatura e insuficiência ovariana precoce.

Com que frequência ela pode acontecer?

A síndrome de Turner é uma condição considerada rara, afetando cerca de 1 em cada 2.500 nascimentos de meninas em todo o mundo.

A síndrome de Turner é hereditária?

Embora a síndrome de Turner seja uma condição genética, na maioria dos casos não é hereditária nem ocorre em famílias com outras condições. Portanto, a probabilidade de ter outro filho com síndrome de Turner é baixa.

No entanto, quanto mais velha for a gestante, maior será o risco de ter um filho com uma anomalia cromossômica.

Qual é a expectativa de vida para quem tem síndrome de Turner?

A síndrome de Turner pode reduzir ligeiramente a expectativa de vida, mas a maioria das pessoas afetadas, com o tratamento adequado, consegue ter uma vida relativamente normal e saudável.

Porém, algumas condições associadas exigem atenção contínua, principalmente problemas cardiovasculares, hipertensão, alterações renais, doenças da tireoide e risco aumentado de diabetes.

Principais características da síndrome de Turner

Pessoas nascidas com síndrome de Turner geralmente apresentam as seguintes características:

• Altura quase sempre inferior a 1,5 metro;
• Pálpebras caídas (ptose);
• Diferenças no formato e na posição da orelha;
• Pescoço alado (excesso de pele);
• Braços ou pés inchados (linfedema);
• Tórax largo;
• Céu da boca arqueado;
• Dentes apinhados;
• Dificuldades de aprendizagem;
• Infertilidade;
• Menstruação atrasada ou ausente.

Como a síndrome de Turner afeta o desenvolvimento ovariano?

A principal consequência da síndrome de Turner para os ovários é a insuficiência ovariana precoce. Nessa condição, os ovários não se desenvolvem adequadamente, comprometendo a produção de hormônios e a reserva de óvulos.

Como resultado, muitas meninas não entram espontaneamente na puberdade ou apresentam menstruação irregular, sendo comum a falência ovariana ainda na infância ou adolescência. Normalmente, os ovários começam a produzir os hormônios sexuais, como estrogênio e progesterona, durante a puberdade, mas isso não ocorre na maioria das meninas com síndrome de Turner. Por esse motivo, elas não menstruam nem desenvolvem as mamas sem tratamento hormonal.

Embora muitas mulheres com a condição apresentem ovários não funcionais e sejam inférteis, a vagina e o útero costumam ter desenvolvimento normal.

Síndrome de Turner e infertilidade: qual é a relação?

A infertilidade é uma das principais consequências da síndrome de Turner, devido à falência ovariana precoce, que dificulta ou impede a gravidez espontânea. Embora algumas mulheres consigam engravidar naturalmente, esses casos são raros. Além disso, a frequência de abortos espontâneos é alta, e malformações ocorrem frequentemente em bebês nascidos vivos dessas gestações.

Como as mulheres com síndrome de Turner apresentam maior risco de complicações durante a gravidez, como hipertensão e dissecção da aorta, elas devem ser avaliadas por um cardiologista e por um especialista em gestação de alto risco antes da concepção.

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Tratamento da síndrome de Turner

O tratamento depende dos sintomas individuais e dos órgãos afetados, e pode incluir:

• Terapia com hormônio do crescimento para que a criança possa alcançar uma estatura final maior;
• Terapia com estrogênio para auxiliar no desenvolvimento das características sexuais secundárias;
• Terapia com progesterona para induzir o ciclo menstrual mensal;
• Medicamentos para tratar pressão alta, diabetes ou problemas de tireoide, se necessário;
• Cirurgia ou procedimento para corrigir problemas cardíacos que às vezes acompanham essa condição, como válvula aórtica bicúspide ou coartação da aorta.

O que a tentante precisa saber sobre a síndrome de Turner?

Embora a síndrome de Turner possa dificultar a gravidez, muitas mulheres conseguem realizar o sonho da maternidade com o auxílio da fertilização in vitro (FIV) e acompanhamento médico especializado. Como a condição aumenta o risco de complicações, especialmente cardiovasculares, é essencial realizar uma avaliação completa da saúde antes de iniciar as tentativas, incluindo exames como ecocardiograma e ressonância magnética, para verificar se a gestação pode acontecer com segurança.

Durante todo o processo, o acompanhamento multidisciplinar é indispensável. Cardiologista, endocrinologista, especialista em reprodução humana e obstetra especializado em gestação de alto risco atuam em conjunto para definir a melhor estratégia reprodutiva e monitorar a saúde da mãe e do bebê.

Para saber mais, entre em contato com a Mater Prime e agende uma consulta.

Fontes

Manual MSD

Turner Syndrome Foundation

Ministério da Saúde