O diagnóstico genético pré-implantacional, que em inglês é Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) é um tipo de teste genético realizado em uma célula extraída do embrião antes dele ser transferido. Com esse exame é possível identificar características genéticas antes da gravidez, como mutações genéticas ou anormalidade cromossômicas.
O PGS (Preimplantation Genetic Screening) é um tipo de exame genético que permitirá identificar aneuploidia, fator que diminui as chances de sucesso da gravidez. Crianças com aneuploidias podem apresentar:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Edwards;
- Entre outros.
Outro exame genético que pode ser realizado antes da gravidez é o CGH-array, técnica conhecida como hibridação genômica comparativa por microarranjos, onde é possível fazer uma análise cromossômica ainda no estágio de blastocisto. Esses exames não precisam ser realizados em todos os casos, mas em especial para situações onde a mulher tem idade avançada.
