A aneuploidia é a alteração do número de cromossomos nas células embrionárias e tem mais chances de ocorrer em mulheres mais velhas
Os cromossomos são estruturas que carregam o código genético humano. Nos núcleos de cada célula, existem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Quando, por algum motivo, a quantidade de cromossomos está alterada por excesso ou por falta, a condição é chamada de aneuploidia.
Os embriões aneuploides, na maioria das vezes, não conseguem se implantar no endométrio. Nos casos em que a implantação ocorre, o desenvolvimento pode ser interrompido com um aborto espontâneo. O embrião também pode se desenvolver e nascer com algum tipo de síndrome, de acordo com os cromossomos afetados.
A seguir, entenda mais como são formados os embriões aneuploides e quais as consequências das anomalias cromossômicas ao seu desenvolvimento.
O que causa os embriões aneuploides?
Para entender como se formam os embriões aneuploides, é importante entender a formação dos gametas (espermatozoides e óvulos). Eles são originados a partir das células germinativas e contêm apenas metade da quantidade de cromossomos de uma célula normal, portanto 23 cromossomos. Quando um espermatozoide contendo 23 cromossomos se junta com um óvulo contendo mais 23 cromossomos, surge um embrião contendo 46 cromossomos.
No entanto, em alguns casos, pode ocorrer um processo em que o óvulo ou o espermatozoide não contém a quantidade correta de cromossomos. Na grande maioria das vezes, esses erros cromossômicos são originários dos óvulos. Se um óvulo contendo a quantidade incorreta de cromossomos é fecundado, temos a formação dos embriões aneuploides.
A aneuploidia pode se manifestar de três formas diferentes:
- Nulissomia: quando não há um par completo de cromossomos;
- Monossomia: quando um par está incompleto, com apenas um cromossomo;
- Trissomia: quando há mais de um cromossomo em um ou mais pares.
A porcentagem das fecundações que resultam em embriões aneuploides está diretamente relacionada com a idade da mulher. Apesar de não existir uma causa específica para a não-disjunção, há uma relação entre a idade materna e o aumento de chances de aneuploidia.
Qual a relação entre embriões aneuploides e a idade materna?
Ainda que a aneuploidia possa ocorrer em qualquer casal, existe, como dito, uma relação entre a idade materna e a formação dos embriões aneuploides. À medida que a idade da mulher avança, o risco de aneuploidia aumenta da seguinte maneira:
- Mulheres de até 34 anos: 30-40%;
- Entre 35 e 37 anos: 50%;
- Entre 38 e 40 anos: 60%;
- Entre 41 e 42 anos: 70%;
- Acima de 43 anos: > 80%.
Isso ocorre porque, com o passar os anos, os ovários vão perdendo sua performance e formando óvulos com maiores chances de se desenvolverem divisões celulares inexatas.
Quais os riscos dos embriões aneuploides?
Os embriões aneuploides são a principal causa de aborto espontâneo em todo o mundo, principalmente de abortos precoces. Isso ocorre porque, em muitos casos, as alterações cromossômicas não permitem o desenvolvimento do embrião a partir de certo ponto.
Além disso, muitos dos casos de embriões aneuploides sequer conseguem implantar adequadamente no endométrio. Outros casos podem resultar em desenvolvimento fetal com parto prematuro ou mesmo síndromes de origem cromossômica, tais como as síndromes de Down, Turner, Edwards, Klinefelter, entre outras.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico dos embriões aneuploides nem sempre ocorre, uma vez que falhas na implantação podem passar despercebidas pelas mulheres. Nos casos em que o feto se desenvolve, podem ser realizados exames de cariótipo de células fetais após um aborto. Assim, é possível analisar os pares cromossômicos e detectar a presença de aneuploidia e seu tipo, quando o material proveniente do aborto é mandado para análise genética.
A aneuploidia pode também ser diagnosticada em embriões formados por meio da fertilização in vitro (FIV), por meio de um exame chamado PGT-A, que colhe células embrionárias e realiza o sequenciamento genético para analisar os pares cromossômicos antes de implantar os embriões no útero da mulher.
FIV e os embriões aneuploides
A fertilização in vitro é o tratamento de reprodução humana mais indicado para tratar casos de falha na implantação ou aborto espontâneo em que a principal suspeita seja formação de embriões aneuploides. Nesses casos, o procedimento de fertilização, realizado em ambiente laboratorial, é complementado com o exame PGT-A, para rastrear possíveis anomalias cromossômicas antes de utilizar esse embrião para produzir uma gravidez.
Assim, é possível selecionar os embriões com melhores chances de implantação e desenvolvimento para serem transferidos ao útero, aumentando, consequentemente, as chances de sucesso da FIV. Esse procedimento é recomendado principalmente a mulheres mais velhas ou que tenham passado por muitos episódios de insucesso no tratamento e abortos de repetição.
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Fontes:
