Falência ovariana prematura (FOP): a síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil pode levar à falência ovariana prematura, mas existem tratamentos que ajudam na fertilização

A síndrome do X frágil é uma condição genética que afeta o desenvolvimento intelectual e comportamental do feto. Trata-se de uma alteração causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, que impede a produção de uma proteína chamada FMRP — que é fundamental para o funcionamento normal das células nervosas e para a regulação da expressão de outros genes.

Além disso, a condição pode afetar a fertilidade da mulher por meio da baixa reserva ovariana e pela ocorrência de falência ovariana prematura (FOP), também conhecida como menopausa precoce. Saiba mais a seguir!

O que é a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação faz com que o gene produza menos ou nenhuma proteína FMRP — importante para o funcionamento dos neurônios e das sinapses. A falta dessa proteína pode causar problemas em âmbitos como:

• Aprendizagem;
• Fala;
• Memória;
• Atenção.

Essa condição é considerada hereditária, ou seja, pode ser transmitida dos pais para os filhos. Os meninos, por possuírem apenas um cromossomo X, são mais afetados pela síndrome, pois não têm outro cromossomo X normal para compensar a mutação. Já as meninas possuem dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe, e podem ser afetadas em menor grau.

Como a síndrome do X frágil pode afetar a fertilidade?

A síndrome do X frágil pode afetar a fertilidade feminina de duas formas principais: baixa reserva ovariana e menopausa precoce. Entenda essas alterações:

Baixa reserva ovariana

A reserva ovariana é a quantidade de óvulos que a mulher possui nos ovários, um valor que é determinado desde o nascimento e vai diminuindo ao longo da vida, até chegar à menopausa. Quando há a baixa reserva ovariana, significa que a mulher tem menos óvulos do que o esperado para a sua idade, o que pode dificultar a concepção natural.

Pode causar baixa reserva ovariana porque a proteína FMRP tem um papel na regulação da atividade dos folículos ovarianos (estruturas que contêm os óvulos). A falta dessa proteína pode levar a um esgotamento precoce dos folículos, reduzindo a quantidade e a qualidade dos óvulos disponíveis.

Menopausa precoce

A menopausa precoce, também chamada de ou falência ovariana prematura (FOP), é a cessação definitiva da menstruação antes dos 40 anos de idade, devido à perda da função ovariana. Esta condição pode causar infertilidade, além de sintomas como ondas de calor, secura vaginal, osteoporose, doenças cardiovasculares e alterações de humor.

A síndrome do X frágil pode causar menopausa precoce pelo mesmo motivo que causa baixa reserva ovariana: a falta da proteína FMRP.

Sintomas de síndrome do X frágil

Os sintomas variam conforme o sexo, a idade e a intensidade com que a pessoa foi afetada. Em geral, os sintomas mais comuns são:

• Inabilidade intelectual, que pode ser leve, moderada ou severa;
• Atraso no desenvolvimento, que pode ser observado na fala, na coordenação motora, na socialização e na autonomia;
• Distúrbios de comportamento, como hiperatividade, impulsividade e autismo;
• Características físicas, como rosto alongado, orelhas grandes, queixo proeminente, pés chatos, céu da boca alto, entre outras.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

O diagnóstico é feito por testes genéticos que identificam a mutação no gene FMR1 e o número de repetições da sequência CGG no DNA. Caso não exista histórico familiar, o diagnóstico geralmente é feito na adolescência ou na fase escolar da criança.

Tratamento para a síndrome do X frágil

O tratamento é multidisciplinar e individualizado, de acordo com as necessidades de cada pessoa, podendo envolver terapia comportamental, fisioterapia e uso de medicamentos.

Mulheres que apresentam a síndrome e desejam engravidar podem recorrer a técnicas de reprodução assistida ou à criopreservação de óvulos e tecido ovariano antes do início da falência ovariana.

Fontes:

Mater Prime

Manual MSD

Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia