Trissomia 13: o que é a síndrome de Patau?

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A trissomia 13 ou síndrome de Patau são condições genéticas que podem afetar o desenvolvimento dos órgãos humanos

A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso e de outros órgãos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 adicional em todas ou em algumas células do corpo. A trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 recém-nascidos e é mais comum no sexo feminino. Sua incidência aumenta com a idade materna.

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O que é a trissomia do 13?

Os cromossomos são estruturas que contêm o material genético (DNA) de cada indivíduo. As células humanas possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46, que se originam, igualmente, do pai e da mãe.

No entanto, algumas vezes, ocorrem erros na divisão celular que resultam em células com número anormal de cromossomos. A trissomia 13 é um desses casos, em que há três cromossomos no par de número 13, em vez de dois.

A trissomia do 13 pode ser classificada em três tipos, de acordo com a distribuição do cromossomo extra nas células:

  • Trissomia completa: quando todas as células possuem o cromossomo 13 extra. É o tipo mais comum e mais grave da síndrome;
  • Trissomia parcial: quando apenas uma parte do cromossomo 13 está presente em excesso nas células. É o tipo menos frequente e menos severo da síndrome;
  • Mosaicismo: quando há uma mistura de células normais e células com trissomia do 13. É o tipo intermediário em termos de frequência e gravidade da síndrome.

Quais as causas da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é originada por uma falha na divisão dos cromossomos durante a meiose, que é o processo que forma os gametas (óvulos e espermatozoides). Essa falha leva à formação de gametas com 24 cromátides, em vez de 23. Quando esses gametas se unem na fecundação, formam um zigoto com 47 cromossomos, sendo três do par de número 13.

A causa dessa falha na divisão celular é desconhecida, mas alguns fatores podem aumentar o risco, como a idade materna avançada, a exposição à radiação ou substâncias tóxicas e a história familiar de anomalias cromossômicas.

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Quais são os sintomas da trissomia do 13?

Os sintomas da trissomia 13 variam de acordo com o tipo e a extensão da alteração cromossômica, mas geralmente incluem:

  • Baixo peso ao nascer;
  • Microcefalia;
  • Fenda labial e/ou palatina (abertura no lábio ou no céu da boca);
  • Defeitos nos olhos, como coloboma (fenda na íris), microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia (ausência de olhos);
  • Polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés);
  • Malformações cardíacas, renais, intestinais ou genitais;
  • Deficiência intelectual e cognitiva;
  • Problemas de crescimento e desenvolvimento;
  • Convulsões;
  • Infecções recorrentes;
  • Dificuldade para respirar e se alimentar.

Quais os riscos da trissomia do 13?

A trissomia 13 é uma condição grave que compromete a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. A maioria dos bebês com a síndrome de Patau morre antes do primeiro ano de vida, principalmente por complicações respiratórias, cardíacas ou infecciosas. Alguns casos mais leves podem sobreviver por mais tempo, mas com limitações físicas e mentais severas.

Além disso, a trissomia do 13 aumenta o risco de aborto espontâneo, natimorto (morte fetal após 20 semanas de gestação) e morte neonatal (morte do bebê nos primeiros 28 dias de vida).

É possível realizar um diagnóstico?

O diagnóstico da trissomia 13 pode ser feito durante a gestação ou após o nascimento, por meio de exames genéticos que analisam o número e a estrutura dos cromossomos.

Durante a gestação, alguns exames podem indicar a suspeita da síndrome, como o ultrassom, que pode detectar algumas malformações fetais, e os testes citogenéticos não invasivos, que podem identificar alterações cromossômicas a partir de uma amostra de sangue materno.

No entanto, esses exames não são conclusivos e precisam ser confirmados por outros métodos mais invasivos, como a amniocentese, que consiste na coleta de líquido amniótico para análise cromossômica.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pela observação das características físicas do bebê e pela realização de exames como o cariótipo ou o microarranjo, que permitem visualizar os cromossomos e detectar anomalias numéricas ou estruturais.

Como a biópsia embrionária pode ajudar?

A biópsia embrionária é um procedimento que permite analisar os cromossomos de um embrião antes da implantação no útero materno. Esse procedimento é indicado para casais que desejam realizar uma fertilização in vitro e que têm risco aumentado de terem filhos com anomalias cromossômicas, como a trissomia do 13.

A biópsia embrionária consiste na retirada de células do embrião entre o 5º e 7º dia após a fecundação. Essas células são enviadas para um laboratório especializado, onde são submetidas a exames genéticos que podem identificar alterações cromossômicas.

Os embriões que apresentam um número normal de cromossomos são selecionados para serem transferidos para o útero materno, aumentando as chances de uma gestação saudável e bem-sucedida.

A biópsia embrionária é uma técnica avançada e segura quando realizada por embriologistas experientes, que não prejudica o desenvolvimento do embrião nem aumenta o risco de aborto.

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