Saiba como a FIV pode oferecer estratégias para identificar e reduzir os riscos de doenças genéticas na gestação
Muitos casais que recorrem à Fertilização in Vitro não imaginam que as doenças genéticas podem impactar não apenas a fertilidade, mas também a implantação do embrião e o desenvolvimento do futuro bebê.
Durante a FIV, no entanto, é possível aplicar recursos que ajudam a mapear e minimizar a chance de herança genética de algumas condições, proporcionando mais segurança ao tratamento e maior chance de uma gestação saudável.
O que são doenças genéticas?
As doenças genéticas são causadas por alterações no material genético de uma pessoa, podendo afetar diretamente a saúde, o desenvolvimento e o funcionamento do organismo. Essas alterações podem ocorrer em genes específicos, em segmentos maiores do DNA ou em cromossomos inteiros. Alguns distúrbios são herdados dos pais, enquanto outros podem surgir de forma espontânea, por mutações durante a formação dos gametas ou do embrião.
Essas condições podem se manifestar de diferentes maneiras e com variados graus de gravidade, afetando desde aspectos metabólicos até características físicas e neurológicas.
Quando não diagnosticadas precocemente, as doenças genéticas podem comprometer o desenvolvimento da criança, além de dificultar a concepção ou levar a falhas de implantação e abortos de repetição. Por isso, o rastreamento dessas alterações é uma etapa importante na FIV.
Quais são os fatores de risco para doenças genéticas?
Alguns fatores podem aumentar a probabilidade de transmissão de doenças genéticas, tais como:
- Idade materna avançada;
- Casamentos entre parentes próximos;
- Histórico familiar de doenças hereditárias;
- Filhos anteriores com malformações ou síndromes genéticas;
- Diagnóstico de alterações cromossômicas.
Como as doenças genéticas são transmitidas?
As doenças genéticas podem ser transmitidas de maneira hereditária, ou seja, de pais para filhos. A transmissão ocorre por meio dos gametas (óvulo ou espermatozoide), que carregam metade da carga genética de cada progenitor.
Dependendo do tipo de herança (dominante, recessiva ou ligada ao sexo), a chance de transmissão pode variar. Além disso, erros na divisão celular durante a formação do embrião também são capazes de gerar alterações cromossômicas, mesmo em pais geneticamente normais e sem histórico familiar.
Quais são os principais tipos de doenças genéticas?
As doenças genéticas podem se apresentar de diferentes formas, e são classificadas conforme sua origem e mecanismo de ação.
Doenças monogênicas
As doenças monogênicas são causadas por mutações em um único gene. São geralmente herdadas e incluem condições como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e anemia falciforme. Nesses casos, basta uma pequena alteração no DNA para comprometer o funcionamento de sistemas inteiros do organismo.
Doenças cromossômicas
As doenças cromossômicas envolvem alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, causada por um número extra do cromossomo 21. Outras condições incluem as síndromes de Turner e de Edwards. Essas alterações podem ser detectadas por exames genéticos ainda na fase embrionária.
Doenças multifatoriais
Essas condições resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais. Exemplos incluem autismo, diabetes tipo 2, hipertensão e algumas formas de câncer. Apesar de não serem exclusivamente herdadas, essas doenças apresentam uma predisposição genética que pode ser detectada por exames apropriados.
Como é realizado o diagnóstico e prevenção de doenças genéticas?
Na FIV, é possível identificar e prevenir doenças genéticas a partir de testes realizados antes da transferência do embrião.
A investigação pode começar antes da fase de estimulação ovariana, com exames genéticos dos pais, e continuar com a análise genética dos embriões formados em laboratório. Esse rastreamento é especialmente importante para diminuir o tempo até atingir a gravidez e o risco de aborto.
Teste genético pré-implantacional (PGT)
O PGT é uma técnica avançada de análise dos embriões antes da transferência, que permite identificar alterações cromossômicas ou genéticas específicas em embriões produzidos por FIV. Após a biópsia de algumas células do embrião, o material genético é examinado e somente embriões saudáveis são selecionados para a implantação, o que reduz as chances de doenças genéticas, o tempo até a gravidez e o risco de aborto.
Doenças genéticas podem ser tratadas?
Embora muitas doenças genéticas ainda não tenham cura, há tratamentos disponíveis que visam controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico precoce, especialmente por meio da FIV com rastreio genético, pode permitir a escolha por não transferir embriões afetados, evitando que a doença seja transmitida.
Fertilização in Vitro em casos de risco genético
Casais que apresentam risco aumentado de transmitir doenças genéticas encontram na Fertilização in Vitro uma opção segura e eficaz. A FIV permite selecionar embriões saudáveis, diminuindo muito a chance de nascimento de crianças com síndromes graves. Além disso, clínicas especializadas como a Mater Prime oferecem aconselhamento genético e acompanhamento multidisciplinar durante todo o tratamento.
Fontes:
Associação Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA)
Mater Prime
