Entenda o que é a fibrose cística, como ela pode impactar a fertilidade e quais são os principais tratamentos da doença
A fibrose cística, ou doença do beijo salgado, é uma doença crônica hereditária que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo carregam o gene da doença.
Essa condição caracteriza-se pela produção de muco espesso e pegajoso, que pode obstruir as vias respiratórias e os ductos pancreáticos, levando a infecções respiratórias recorrentes e dificuldades na digestão dos alimentos.
O que é a fibrose cística?
A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado, é uma patologia hereditária das glândulas exócrinas que afeta principalmente os sistemas gastrointestinal e respiratório.
Quais são as principais causas?
A fibrose cística é causada por variantes no gene CFTR, responsável pela produção da proteína Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística. Esta proteína regula o movimento de cloreto de sódio e bicarbonato nas células, sendo essencial para o equilíbrio de água e sal.
Quando há mutações no gene CFTR, esse equilíbrio é desestruturado, levando à produção excessiva de muco espesso. Diferentemente de outras doenças, a fibrose cística é uma condição com a qual a pessoa já nasce e não pode ser adquirida ao longo da vida.
Sintomas comuns
Os sintomas da doença do beijo salgado podem variar amplamente entre os indivíduos, dependendo da mutação específica presente no gene CFTR. Existem mais de mil tipos de mutações conhecidas, mas alguns dos principais sintomas são:
- Problemas respiratórios: cerca de 50% dos pacientes apresentam problemas pulmonares, que se manifestam como tosse crônica, produção de escarro e dificuldades respiratórias.
- Problemas gastrointestinais: manifestações típicas como estiramento abdominal, vômitos e dificuldade em eliminar mecônio (primeiras fezes do recém-nascido).
- Problemas pancreáticos: dificuldade em absorver gorduras e nutrientes, resultando em diarreia frequente e dificuldade para ganhar peso.
Além desses, outros sintomas associados à doença incluem maior frequência de pneumonia e bronquite, chiado no peito, pólipos nasais e alterações nos dedos, como alongamento e arredondamento na ponta dos dedos (baqueteamento).
Impacto na fertilidade masculina
A infertilidade masculina também é um dos sintomas associados à fibrose cística, ocorrendo em cerca de 98% dos homens adultos com a doença. Isso é geralmente causado por uma condição conhecida como ausência congênita bilateral dos vasos deferentes, onde os ductos que transportam o esperma dos testículos estão ausentes ou bloqueados. Embora a produção de esperma possa ser normal, a obstrução impede sua passagem, resultando em infertilidade.
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Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?
O diagnóstico da doença do beijo salgado geralmente é realizado durante o pré-natal, mas envolve uma combinação de testes variando entre clínicos e exames laboratoriais, sendo eles:
- Teste do pezinho: teste de triagem neonatal que coleta uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê para verificar a presença de mutações no gene CFTR.
- Teste do suor: uma amostra de suor é coletada e analisada para medir a quantidade de cloreto presente. Níveis elevados de cloreto no suor são indicativos da doença.
- Teste de função pulmonar: avalia a capacidade respiratória do paciente e ajuda a detectar problemas pulmonares.
- Teste genético: é realizado para confirmar o diagnóstico, pois identifica, através de amostras de sangue ou células retiradas da bochecha, se há mutações específicas no gene CFTR.
Diagnóstico genético pré-implantacional
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma técnica usada durante a fertilização in vitro (FIV) para identificar embriões que não possuem mutações genéticas causadoras da fibrose cística.
Após a fertilização, células do embrião são testadas para a presença de mutações no gene CFTR. Somente os embriões livres dessas mutações são implantados no útero, permitindo que casais com histórico de fibrose cística tenham filhos sem a doença.
Quais são os tratamentos disponíveis?
Os tratamentos para fibrose cística são realizados por equipes multidisciplinares e ajustados conforme a idade e o estágio da doença. Entre as principais abordagens estão:
- Fisioterapia respiratória;
- Uso de antibióticos;
- Atividade física;
- Dieta rica em proteínas e vitaminas;
- Suplementação de enzimas pancreáticas;
- Inalação de soro fisiológico diariamente.
Existe cura para a doença?
A fibrose cística ainda não tem cura comprovada. No entanto, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado ajudam a diminuir a progressão da doença e a amenizar seus efeitos no corpo.
Prognóstico para fibrose cística
O prognóstico da fibrose cística, conforme a Cystic Fibrosis Foundation, depende principalmente do grau de comprometimento pulmonar, já que a deterioração da função respiratória pode levar a complicações graves ao longo do tempo.
Via de regra, nas últimas cinco décadas, houve uma melhora significativa no prognóstico, em grande parte devido ao avanço no diagnóstico precoce e nos tratamentos disponíveis. Pacientes que não enfrentam insuficiência respiratória têm perspectiva de vida ainda melhor.
O acompanhamento regular com um médico é fundamental para otimizar o tratamento, monitorar a progressão da doença e adaptar as estratégias terapêuticas, garantindo a melhor qualidade de vida possível para os pacientes.
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Fontes:
