O PGD (preimplantation genetic diagnosis) ou, como é conhecido entre as pacientes e especialistas de reprodução humana, Diagnóstico Pré-Implantacional, é uma análise realizada em células do embrião, antes da etapa de transferência, com o intuito de identificar possíveis alterações genéticas e, consequentemente, aumentar as chances de sucesso de implantação, visto que as modificações cromossômicas dos embriões são uma das principais causas de falhas na implantação e episódios de aborto espontâneo.
O Diagnóstico Pré-Implantacional é feito a partir da biópsia de células dos embriões, coletadas microscopicamente. São avaliados genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões “saudáveis”, ou seja, aqueles que não apresentarem nenhum vestígio de doenças oriundas do material genético dos pais.
Quando é indicado realizar o Diagnóstico Pré-Implantacional?
Por meio do teste PGD é possível avaliar genes específicos dos embriões gerados durante o tratamento de fertilização in vitro e, dessa forma, prevenir que embriões com doenças monogênicas (problemas hereditários originados por uma mutação na sequência do DNA) sejam transferidos ao útero.
É um exame muito recomendado para casais que já têm conhecimento da existência de doenças monogênicas no DNA de um dos cônjuges e desejam evitar a transmissão delas a seus descendentes. Alguns exemplos de doenças que podem ter a transmissão impedida por meio do Diagnóstico Pré-Implantacional são:
- Atrofia muscular espinhal;
- Distrofia miotônica (Steinert);
- Fibrose cística;
- Hemofilia A e B;
- Beta talassemia;
- Doenças de Huntington;
- Síndrome do X Frágil;
- Distrofia muscular Duchenne (masculino);
- Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2ª;
- Distrofia muscular de Becker;
- Doença renal policística, entre outras.
Devido ser necessária a biópsia de células do embrião, ao ser recomendado a realização do PGD, o casal deverá realizar um procedimento de fertilização in vitro, visto que é o único método que pode promover a fecundação e o acompanhamento do embrião em laboratório.
Após realizada a avaliação dos genes do embrião e identificados aqueles que não apresentam nenhuma alteração genética, eles são então transferidos ao útero da futura mãe para haver a implantação e, consequentemente, uma gestação sem o risco da transmissão de doenças monogênicas ao bebê.
Como o PGD auxilia tratamentos de reprodução humana?
O Diagnóstico Pré-Implantacional reduz as chances de transmitir doenças hereditárias ao bebê antes mesmo de o embrião ser transferido ao útero materno, evitando possíveis complicações na gestação e possíveis episódios de aborto natural causados devido a alterações genéticas do embrião.
