Essa condição é um dos fatores associados à infertilidade masculina sem causa aparente
A microdeleção do cromossomo Y é uma alteração genética que tem um impacto direto na fertilidade masculina. Essa condição é de grande relevância na medicina reprodutiva, pois é uma das principais causas de infertilidade masculina idiopática, caracterizada pela dificuldade de concepção sem que haja uma causa aparente.
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O que é microdeleção do cromossomo Y?
A microdeleção do cromossomo Y é uma condição genética rara que acomete apenas os homens, pois somente eles possuem o cromossomo Y. Esse problema é caracterizado pela ausência de pequenos trechos nesse cromossomo e é uma das principais causas de infertilidade masculina sem causa aparente.
Essa condição impacta a fertilidade devido ao comprometimento de genes fundamentais para a produção e maturação de espermatozoides. A microdeleção do cromossomo Y pode ocorrer em diferentes partes do cromossomo, sendo mais frequentemente encontrada nas regiões AZF, conhecida como fator azoospermia. Além da fertilidade masculina, essa condição não afeta outras funções corporais.
Causas e sintomas da microdeleção do cromossomo Y
A microdeleção do cromossomo Y pode ter causa hereditária, sendo transmitida de pai para filho. Portanto, a condição acontece de forma espontânea durante a formação dos espermatozoides do pai ou pode ser herdada do pai se ele possui essa mutação genética específica.
Além disso, ela também pode acontecer no estágio inicial do desenvolvimento embrionário, sem relação genética. Nesse caso, a condição surge no estágio inicial do desenvolvimento do embrião, afetando as células germinativas que se tornam espermatozoides ou óvulos futuramente.
Apesar de ser uma mutação genética, a microdeleção do cromossomo Y não causa sintomas além da infertilidade masculina. Dessa forma, os sinais mais frequentes da condição são:
- redução significativa na produção de espermatozoides;
- ausência total de espermatozoides;
- baixa motilidade ou anormalidades na morfologia dos espermatozoides.
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Diagnóstico da microdeleção do cromossomo Y
O diagnóstico da microdeleção do cromossomo Y é realizado por meio de um exame de sangue que procura deleções nas regiões do cromossomo Y. Embora possa ser realizado em qualquer idade, o teste é comumente solicitado para pacientes que estão investigando a causa da infertilidade.
Esse exame se concentra na análise específica das regiões do cromossomo Y conhecidas como regiões AZF: AZFa, AZFb e AZFc. Essas regiões estão relacionadas à produção de espermatozoides, sendo que cada uma delas possui genes essenciais para diferentes estágios da fabricação de espermatozoides, desde a formação até a maturação.
A região AZFa contém genes fundamentais para o desenvolvimento inicial dos espermatozoides, a AZFb está associada aos genes necessários para a maturação deles e a AZFc é responsável pela produção e maturação final dos gametas. Respectivamente, essas condições apontam a impossibilidade de encontrá-los, a ausência de espermatozoides maduros ou baixa contagem.
Impacto da microdeleção do cromossomo Y na fertilidade masculina
A microdeleção do cromossomo Y impacta diretamente a fertilidade masculina, já que está relacionada aos estágios da produção e maturação de espermatozoides. Para homens com microdeleção da AZFa, as chances são praticamente nulas de encontrar gametas mesmo com a microdissecção testicular (MICRO-TESE), um procedimento cirúrgico de extração de espermatozoides diretamente dos testículos guiado por microscópio.
Homens com microdeleção da AZFb possuem formas prematuras dos espermatozoides. Isso significa que esses espermatozoides não conseguem amadurecer completamente para se tornarem gametas maduros e funcionais, impossibilitando também a realização de tratamentos reprodutivos.
Já os pacientes que possuem microdeleção da AZFc apresentam pouca produção de gametas, ficando com a contagem inferior ao padrão de 15 milhões de espermatozoides por mililitro de sêmen. Diferente dos outros casos, nessa situação é possível encontrar e utilizar os gametas na reprodução assistida.
Dessa forma, o diagnóstico da microdeleção do cromossomo Y aponta as possibilidades de tratamento para a infertilidade masculina. Dependendo da região do cromossomo Y deletada, existe a possibilidade de encontrar espermatozoides em captações testiculares para a utilização nas técnicas de reprodução assistida.
Tratamento para infertilidade por microdeleção do cromossomo Y
Pacientes com microdeleção do cromossomo Y não conseguem engravidar naturalmente. Portanto, o exame realizado para procurar deleções nas regiões do cromossomo Y é útil para avaliar a possibilidade de prosseguir com tratamentos de reprodução assistida.
Casos diagnosticados com microdeleção da AZFa representam um problema crítico. Nessa situação, a concepção costuma ser possível somente com o uso de espermatozoides de doadores. No caso da AZFb, a falta de maturação dos gametas representa desafios parecidos para os tratamentos, uma vez que não costuma se encontrar gametas totalmente formados.
Para homens com microdeleção na região AZFc, é possível que ainda haja espermatozoides viáveis no material ejaculado, embora em quantidades reduzidas. Caso a contagem seja baixa, a microdissecção testicular é uma ferramenta para a retirada dos espermatozoides dos testículos.
Portanto, nesse caso de microdeleção do cromossomo Y é possível utilizar os gametas na fertilização in vitro com injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI). Nesse tratamento, um único espermatozoide é injetado dentro do óvulo maduro, aumentando as chances de sucesso em casos de baixa contagem ou anormalidades morfológicas de espermatozoides. Cada caso precisa ser analisado pelo especialista em reprodução assistida.
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