Entenda quais riscos envolvem o mosaicismo embrionário e em que situações a transferência pode ser considerada.
A fertilização in vitro (FIV) é um procedimento minucioso e progressivo. Após a fecundação do óvulo em laboratório, inicia-se o cultivo do embrião, momento em que podem ser realizadas diversas análises para avaliar a viabilidade embrionária. Um dos exames mais utilizados nesse estágio é o PGT-A, que identifica anomalias cromossômicas nos embriões e permite maior assertividade na escolha dos melhores candidatos à transferência.
Entre os resultados possíveis está o mosaicismo embrionário, condição que se refere à presença de 2 ou mais linhagens celulares diferentes no mesmo embrião, algumas com número correto de cromossomos (euploidia) e outras com alterações (aneuploidia). Essa condição levanta dúvidas importantes sobre o prognóstico gestacional.
O mosaicismo embrionário é diagnosticado a partir de uma biópsia embrionária realizada no estágio de blastocisto (entre o 5º e 7º dia de desenvolvimento) e associada ao teste genético PGT-A. Essa análise avalia a composição cromossômica das células, estimando a proporção de estruturas normais e alteradas e classificando o embrião segundo graus de mosaicismo.
Índice
O que causa o mosaicismo embrionário?
O mosaicismo embrionário pode ocorrer por falhas durante a divisão celular nos primeiros dias de formação do embrião. Diferentemente de aneuploidias uniformes, em que todas as células têm alterações cromossômicas, no mosaicismo as mutações ocorrem apenas em determinadas linhagens celulares, originadas de divisões mitóticas anormais após a fertilização.
Essa instabilidade cromossômica pode ser influenciada por diversos fatores, como idade materna avançada, qualidade dos gametas, estresse oxidativo no ambiente de cultivo e condições laboratoriais. Ainda que o embrião apresente células alteradas, algumas delas podem ser funcionais e dar origem a uma gestação viável, sobretudo nos casos de mosaicismo de baixo grau.
Tipos de mosaicismo embrionário
Após a análise cromossômica realizada pelo PGT-A, os embriões podem ser classificados de acordo com a proporção de células alteradas:
- Euploidia: menos de 20% das células com alterações cromossômicas;
- Mosaico de baixo grau: entre 20% e 50% das células com alterações;
- Mosaico de alto grau: entre 50% e 80% das células com alterações;
- Aneuploidia: mais de 80% das células com alterações cromossômicas.
Essa categorização ajuda na tomada de decisão sobre a viabilidade de transferência do embrião mosaico. É importante ressaltar que não existe um cut off homogêneo entre diferentes laboratórios de genética reprodutiva que defina de maneira unânime o que seria um embrião euploide, mosaico ou aneuploide, mas os testes validados demonstram alta eficácia em suas análises com alto valor preditivo.
Importância do diagnóstico
O diagnóstico do mosaicismo embrionário é essencial porque oferece informações específicas sobre a saúde genética do embrião e possibilita uma seleção mais cuidadosa para a transferência embrionária. O uso da tecnologia PGT-A representa um avanço significativo para pacientes com histórico de falhas de implantação, abortos de repetição ou idade materna avançada.
Por meio da identificação do mosaicismo embrionário, os especialistas podem individualizar os próximos passos do tratamento e, em conjunto com a paciente, definir a melhor estratégia de ação. A escolha entre transferir ou não esse tipo de embrião depende da proporção de células alteradas e do histórico clínico do casal.
É seguro transferir um embrião mosaico?
A segurança da transferência de embriões mosaicos é um tema amplamente debatido. Atualmente, a literatura científica faz uma distinção entre embriões com mosaicismo embrionário de baixo grau e de alto grau com comportamentos clínicos diferentes.
Embriões com mosaicismo embrionário de baixo grau apresentam resultados muito semelhantes aos euploides: taxas satisfatórias de implantação, gravidez e nascimento, com baixo risco de aborto. Por essa razão, eles podem ser considerados para transferência quando não há embriões euploides disponíveis. Alguns estudos mostram uma taxa de gravidez um pouco menor que a dos embriões euploides e índices de aborto um pouco maiores; no entanto, são embriões que podem ser transferidos e o risco de gerar um recém-nascido com alguma anomalia é inferior a 0,3%.
Por outro lado, embriões com mosaicismo embrionário de alto grau têm comportamento mais próximo dos aneuploides. A presença acentuada de células alteradas compromete as chances de sucesso gestacional e aumenta os riscos de falhas de implantação ou complicações. Por esse motivo, a recomendação atual é evitar sua transferência, ainda que já existam estudos apontando para a possibilidade de uso desses embriões com o devido aconselhamento genético.
Decidir sobre a transferência de um embrião com mosaicismo embrionário exige análise multidisciplinar. O casal deve ser orientado detalhadamente sobre riscos, benefícios e incertezas. A decisão é sempre personalizada e envolve a equipe médica, os embriologistas e o consentimento informado do casal.
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Fontes:
Sociedade Brasileira de Reprodução Humana
National Institutes of Health
