PGT-M é uma análise genética utilizada em conjunto com a FIV para evitar a transmissão de doenças hereditárias.
Quando um casal opta pela reprodução assistida, além das chances de sucesso da gestação, muitas vezes também está em pauta a saúde genética do futuro bebê. A preocupação com doenças hereditárias é legítima, especialmente quando há histórico familiar de condições genéticas graves ou recorrentes.
Para essas situações, a medicina reprodutiva oferece um recurso avançado: o PGT-M, também conhecido como teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas. Essa técnica é indicada para casais que desejam reduzir significativamente o risco de transmissão de determinadas condições genéticas, possibilitando a escolha de embriões livres da mutação antes da transferência para o útero.
Índice
O que é PGT-M?
O PGT-M (sigla para “preimplantation genetic testing for monogenic disorders”) é um exame genético realizado nos embriões gerados por meio da fertilização em laboratório. O seu objetivo é identificar a presença de mutações em genes responsáveis por doenças hereditárias conhecidas e previamente investigadas no casal.
Diferentemente de outras modalidades de testes genéticos, o PGT-M foca especificamente nas doenças monogênicas, aquelas causadas por alterações em um único gene, cuja mutação pode ser dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. A indicação é feita após uma avaliação médica e uma análise do histórico familiar e genético dos futuros pais.
A partir dessa triagem, é possível selecionar embriões saudáveis para a transferência, reduzindo consideravelmente a possibilidade de uma gestação afetada por doenças genéticas graves.
Quais doenças hereditárias podem ser detectadas?
O PGT-M é indicado principalmente para casais com risco conhecido de transmissão de doenças genéticas específicas, muitas vezes já identificadas em outros membros da família ou confirmadas por exames genéticos.
Entre as doenças mais frequentemente rastreadas pelo PGT-M, destacam-se:
- Fibrose cística;
- Distrofia muscular de Duchenne;
- Síndrome do X frágil;
- Atrofia muscular espinhal (AME);
- Doença de Huntington;
- Talassemias (alfa e beta);
- Hemofilia A e B;
- Anemia falciforme;
- Doença de Tay-Sachs;
- Neurofibromatose tipo 1;
- Doenças mitocondriais.
A detecção dessas patologias depende da identificação prévia da mutação genética no casal. Por isso, antes da realização do PGT-M, é necessário o mapeamento genético dos futuros pais para localizar a mutação responsável pela condição hereditária, protocolo este indicado em casos específicos, apesar de poder ser realizado por qualquer casal.
Como funciona o PGT-M?
O processo do PGT-M inicia com a realização de uma FIV, na qual os óvulos são coletados e fecundados em laboratório com os espermatozoides. Após a fecundação, os embriões são cultivados por cerca de 5 a 7 dias, até atingirem o estágio de blastocisto.
Nesse estágio, é realizada a biópsia embrionária, que consiste na retirada de algumas células da parte externa do embrião (trofoectoderma) sem comprometer o seu desenvolvimento. Essas células são, então, enviadas para análise genética.
No caso do PGT-M, o laboratório já sabe qual mutação genética buscar, pois ela foi previamente identificada nos pais. Isso permite uma análise extremamente direcionada e precisa. Com o resultado, os embriologistas e médicos podem selecionar para transferência apenas os embriões livres da mutação causadora da doença.
O PGT-M não interfere diretamente na estrutura do embrião, apenas seleciona quais serão transferidos. Os embriões analisados são geralmente congelados enquanto se aguarda o resultado da biópsia para posterior uso no momento mais adequado.
Vale lembrar que o exame não garante uma gravidez, mas aumenta as chances de um bebê saudável, reduzindo a incidência de abortos e o nascimento de crianças com doenças genéticas graves.
Conte com o acompanhamento de um especialista em reprodução humana assistida
O PGT-M pode ser a chave para famílias que buscam realizar o sonho de ter filhos com mais segurança, principalmente quando há histórico de doenças genéticas hereditárias. Nesse contexto, o acompanhamento médico é indispensável em todo o processo. Desde o aconselhamento genético até a escolha do tratamento mais adequado, contar com uma equipe especializada é essencial para garantir segurança e eficácia.
Para além da técnica em si, de uma estrutura laboratorial de última geração e de protocolos rigorosos de avaliação genética, o apoio emocional e o preparo para os possíveis cenários também fazem parte do cuidado prestado por uma equipe multidisciplinar e com vasta experiência em casos de reprodução humana.
Fontes:
National Institutes of Health
Mater Prime
