Reprodução assistida e genética

A reprodução assistida utiliza testes genéticos para selecionar o embrião com melhores chances de desenvolvimento durante a gestação

Existe uma relação fundamental entre reprodução assistida e genética. Enquanto a primeira se refere às técnicas utilizadas pela Medicina para ajudar casais que não conseguem engravidar de forma espontânea, o segundo termo corresponde à atuação das ciências biológicas na avaliação da qualidade embrionária e no estudo da transmissão de características dos genitores aos descendentes.

Importância da genética na reprodução assistida

Todas as gestações dependem do material genético, já que se trata de um processo natural que determina as características do bebê e a possibilidade de a criança portar alguma doença genética. Nos casos das gravidezes originadas a partir das técnicas assistidas, existe a possibilidade de realizar análises genéticas e de selecionar os embriões mais saudáveis.

Assim, a associação entre reprodução assistida e genética pode ser explorada a partir das seguintes análises e conceitos:

Exame de Cariótipo

Cariótipo é o conjunto de cromossomos, que são estruturas que portam o material genético transmitido aos descendentes e que determina as características do indivíduo. O padrão do ser humano é representado por 46 cromossomos, sendo 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. O cariótipo da mulher é representado por 46, XX e o dos homens 46, XY.

O cariótipo representa uma conexão com a reprodução assistida e a genética porque, além de ser um processo natural que acontece na reprodução humana, também pode ser testado antes do início do tratamento de fertilidade para verificar se existem alterações cromossômicas no casal, que podem ser:

• Numéricas: também chamadas de aneuploidias, são caracterizadas pela quantidade superior ou inferior de cromossomos em relação ao padrão considerado normal;
• Estruturais: anormalidades relacionadas às inversões, deleções e translocações dos cromossomos.

Como apresenta dados importantes para a reprodução assistida e a genética, uma análise de cariótipo pode ser aplicada também aos embriões, a fim de selecionar para a transferência aqueles com número correto de cromossomos (euplóides) e, portanto, aumentando a chance de sucesso do procedimento e minimizando o risco de síndromes cromossômicas.

Teste PGT

O teste genético pré-implantacional (PGT) também representa uma conexão entre a reprodução assistida e genética, uma vez que sua realização é possível somente em técnicas de reprodução assistida, como a FIV. O PGT é um conjunto de exames para identificação de alterações genéticas e cromossômicas em embriões antes da transferência para o útero. O teste é realizado por meio do estudo de DNA de algumas células que são retiradas dos embriões em laboratório através das técnicas de biópsia embrionária. As possíveis análises de PGT são:

• PGT-A: detecta alterações para mais ou para menos na quantidade de cromossomos;
• PGT-M: procura por doenças genéticas hereditárias presentes nos pais (análise direcionada para mutações específicas conhecidas nos pais);
• PGT-SR: avalia se existem alterações cromossômicas, que podem ser trocas entre um cromossomo e outro;
• PGT-P: verifica a possibilidade de desenvolvimento de doenças poligênicas ou multifatoriais.

Conceito de Epigenética:

A epigenética é uma área da biologia que estuda como os estímulos ambientais – as experiências de vida desde a gestação – podem modificar o comportamento dos genes, ativando uns e silenciando outros. Assim, são mudanças na expressão genética que não são causadas por alterações na sequência de DNA.

Alguns dos fatores ambientais que podem contribuir com essas modificações são a alimentação, o estresse e a exposição a agentes químicos. Dessa forma, a alteração na expressão genética do feto causada pela influência das condições uterinas e ambientais pode refletir em características físicas, fisiológicas e psicológicas – peso, risco de doenças cardiovasculares e risco para dependência química.

Esse é um fator especialmente interessante na conexão entre reprodução assistida e genética. Como algumas técnicas permitem a fecundação a partir de óvulos e sêmen doados, existe a possibilidade de que o casal receptor também influencie as características do filho gerado.

O acompanhamento médico especializado utiliza os conhecimentos e testes genéticos para identificar alterações e doenças genéticas tanto nos progenitores quanto nos embriões no processo de reprodução assistida, aumentando as chances de sucesso da implantação e o desenvolvimento saudável do bebê.

Fonte:

Associação Brasileira de Reprodução Assistida