Síndrome de Down: conheça a trissomia do cromossomo 21

Tipo de síndrome é a mais comum entre as alterações cromossômicas, afetando uma a cada 700 crianças nascidas

Cada ser humano possui 23 pares de cromossomos herdados do pai e da mãe que definem suas características únicas. Os 22 pares chamados de autossômicos determinam as características individuais, enquanto o último par determina o sexo biológico. No homem, esse par é formado por um cromossomo X e outro Y (XY), enquanto a mulher possui dois cromossomos X (XX).

No entanto, no processo de formação do embrião, podem ocorrer alterações cromossômicas que dão origem à síndrome de Down e outras condições que podem prejudicar o desenvolvimento físico e intelectual da criança.

Neste artigo, vamos dar mais detalhes sobre o que é a síndrome de Down, suas características, diagnóstico e se é possível prevenir seu aparecimento. Acompanhe!

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada por uma alteração no número de cromossomos. As pessoas portadoras da síndrome têm três cromossomos ao invés de dois no par 21, totalizando 47 cromossomos.

As causas para essa alteração não são conhecidas, mas sabe-se que a idade avançada da mãe, principalmente após os 35 anos, é um fator de risco para o desenvolvimento da síndrome.

Entre os distúrbios cromossômicos, a síndrome de Down é o mais comum e mais conhecido, acometendo uma a cada 700 crianças nascidas, independente da raça, cor ou etnia.

Características de pessoa com síndrome de Down

O termo “síndrome” diz respeito a um conjunto de sinais e sintomas e não a uma doença, portanto pessoas com síndrome de Down não podem ser consideradas doentes, elas apenas carregam um excesso de material genético nas células do corpo.

Essa alteração genética confere algumas características peculiares, como:

• Rosto arredondado com olhos puxados (oblíquos) e orelhas pequenas;
• Hipotonia com diminuição do tônus muscular que torna o bebê mais “molinho”;
• Baixa estatura;
• Mãos menores, dedos curtos e prega palmar única;
• Língua protusa que deixa a boca entreaberta;
• Desenvolvimento intelectual e aprendizagem mais lentos do que a média;
• Problemas cardíacos congênitos;
• Maior risco de infecções, principalmente otites.

Nem todos os portadores de síndrome de Down podem apresentar as características descritas acima, mas o acompanhamento médico precoce pode impedir que problemas congênitos prejudiquem a saúde do indivíduo, além de proporcionar uma vida normal ao paciente.

Atualmente, a expectativa de vida de pessoas com trissomia do cromossomo 21 ultrapassa os 60 anos graças aos avanços da Medicina. Para se ter uma ideia, no início do século passado, essa expectativa girava em torno de 10 a 15 anos.

Diagnóstico de síndrome de Down

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes mesmo do bebê nascer por meio do ultrassom morfológico, do NIPT (teste pré-natal não invasivo) e de outros exames específicos que verificam a presença de alterações cromossômicas.

Após o nascimento, o exame de cariótipo que faz um estudo dos cromossomos também pode verificar a presença da trissomia.

Como a FIV pode auxiliar na prevenção da síndrome de Down?

Mulheres com idade avançada e casais que possuem histórico familiar de síndrome de Down que estejam realizando tratamento de fertilização in vitro (FIV), podem receber a recomendação para fazer a análise genética do embrião.

O teste genético pré-implantacional (PGT) é um procedimento complementar à FIV para aumentar as chances de sucesso de uma gravidez. Ao coletar uma amostra do embrião na etapa de cultivo, os especialistas em reprodução humana fazem uma análise dos cromossomos para verificar a presença de alterações genéticas e cromossômicas.

Dessa forma, é possível selecionar os embriões de melhor qualidade para a transferência uterina e evitar a síndrome de Down e outras alterações genéticas em fetos com histórico familiar.

Fontes:

Ministério da Saúde

Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia