Conheça mais sobre essa doença rara que afeta apenas bebês do sexo feminino
A Síndrome de Turner é uma doença rara, de causa genética, mas não hereditária, que afeta somente bebês do sexo feminino. Estima-se que a condição ocorra em uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo.
Quais as causas da síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é causada pela ausência total (monossomia do cromossomo X), ou parcial do cromossomo X. Quando nem todas as células do organismo tem a alteração do cromossomo X, aqui se recebe o nome de mosaicismo, ou seja, parte das células 46 XX e parte 45 X.
Sintomas da Síndrome de Turner
Os principais sintomas apresentados pelas meninas que nasceram com a condição são:
- Estatura menor que a média ao nascer;
- Baixa estatura ao longo da vida;
- Pescoço encurtado e largo;
- Mandíbula recuada ou pequena;
- Maior quantidade de cabelo na região da nuca;
- Céu da boca alto e estreito;
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Braços mais distantes do corpo;
- Dedos das mãos e dos pés curtos;
- Mamilos mais espaçados;
- Atraso da puberdade;
- Pálpebras caídas;
- Ausência de menstruação;
- Problemas na tireoide, no coração ou nos rins;
- Infertilidade.
Atrasos no desenvolvimento mental não são comuns na síndrome de Turner, mas as meninas podem apresentar dificuldade para se orientar no espaço.
Como a Síndrome de Turner é tratada?
A Síndrome de Turner ainda não tem cura, mas tem tratamento, que é feito com reposição hormonal. Os medicamentos hormonais mais indicados são:
- Terapia com o hormônio do crescimento (GH): o tratamento tem o objetivo de fazer com que a menina atinja uma altura média comum, mas precisa ser feito quanto antes para que tenha um resultado satisfatório;
- Terapia com estrogênio e progesterona: o foco dessa reposição, na Síndrome de Turner, é promover o desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona, que dará início aos ciclos menstruais.
Além do tratamento hormonal, é indicado que a menina ou mulher que tem Síndrome de Turner receba acompanhamento multidisciplinar, o que ajudará no tratamento da doença e dos problemas relacionados a ela, como doenças cardíacas, renais ou alterações na tireoide, como o hipotireoidismo.
O acompanhamento psicológico também é importante para ajudar a lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.
Síndrome de Turner e infertilidade
É muito comum que a Síndrome de Turner seja diagnosticada apenas na adolescência, devido ao não aparecimento das menstruações regulares, decorrente da falta de desenvolvimento normal das gônadas (órgãos que produzem os ovários).
Assim, os ovários podem ser considerados rudimentares, e não conseguem produzir óvulos. Além disso, a maioria dos tecidos ovarianos se degenera antes do nascimento do bebê. Quando a mulher consegue produzir óvulos, estes são em pequena quantidade, o que aumenta o risco de aborto. Por isso, a maioria das mulheres são inférteis, sendo uma gravidez possível apenas com a ajuda de tratamentos.
A única técnica possível de reprodução humana é a Fertilização in Vitro, pois a mulher com Síndrome de Turner só consegue obter uma gestação com a doação de óvulos, também chamada de ovodoação.
As doadoras são selecionadas nas clínicas de reprodução assistida de acordo com as principais características biológicas do casal. Óvulo e espermatozoide são então fecundados em laboratório e o embrião é implantado diretamente no útero da mulher.
Antes de dar início ao tratamento, a mulher com Síndrome de Turner passa por uma avaliação com um especialista em reprodução assistida para que seja avaliado se o tecido uterino não apresenta nenhuma alteração em sua estrutura que possa vir a dificultar a implantação embrionária.
Para ter mais informações sobre esse assunto, entre em contato e agende uma consulta com os especialistas da Mater Prime.
Fontes:
