Veja qual é a relação entre a síndrome de Klinefelter e a infertilidade, e saiba se há tratamentos de reprodução que podem ajudar
Muitas vezes, ao pensar em infertilidade, pensamos apenas em fatores fisiológicos, como a qualidade do sêmen ou a presença de varicocele, bem como aspectos ligados aos hábitos de vida, como o consumo de álcool ou tabagismo. No entanto, existe um aspecto frequentemente negligenciado e que pode ser decisivo na capacidade reprodutiva masculina: os fatores genéticos.
Entre as alterações cromossômicas mais associadas à infertilidade masculina está a síndrome de Klinefelter, condição genética que ocorre exclusivamente em homens e está presente desde o nascimento. Ela é caracterizada por uma anomalia no número de cromossomos sexuais, mais especificamente pela presença de um cromossomo X extra (cariótipo 47, XXY).
Compreender a relação entre síndrome de Klinefelter e infertilidade é fundamental para homens diagnosticados com a condição e que desejam formar uma família. A abordagem médica adequada pode auxiliar tanto no diagnóstico quanto no tratamento por meio da reprodução assistida.
Como a síndrome de Klinefelter (SK) impacta o corpo humano?
A síndrome de Klinefelter afeta principalmente o desenvolvimento testicular, que é significativamente comprometido desde a puberdade. Em geral, os testículos são menores do que o normal, o que impacta diretamente na produção de testosterona e na espermatogênese (produção de espermatozoides). A queda dos níveis hormonais interfere em vários aspectos da saúde física, metabólica e reprodutiva do homem.
- Além dos testículos atrofiados e da baixa produção hormonal, pacientes com a síndrome podem apresentar outros sintomas ou alterações ao longo da vida, incluindo:
- Ginecomastia (crescimento de mamas);
- Redução da massa muscular;
- Menor quantidade de pelos no corpo e no rosto;
- Aumento do risco de desenvolver diabetes;
- Disfunções na tireoide;
- Maior tendência à osteoporose.
Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos?
A relação entre síndrome de Klinefelter e infertilidade é reconhecida pelos especialistas em Reprodução Assistida. Ela ocorre porque a azoospermia não obstrutiva, que é a ausência de espermatozoides na ejaculação, devido à falência na produção testicular, é uma das consequências mais comuns em homens com a condição — estima-se que ocorre em cerca de 95% dos homens diagnosticados.
A relação entre síndrome de Klinefelter e infertilidade por meio da azoospermia decorre principalmente da disfunção das células de Sertoli (envolvidas na sustentação e nutrição dos espermatozoides) e das células de Leydig (responsáveis pela produção de testosterona). Mesmo com o tratamento hormonal, a função testicular permanece comprometida, dificultando a reprodução natural.
No entanto, isso não significa que todos os homens com a síndrome sejam inférteis de forma definitiva. Há casos em que espermatozoides viáveis podem ser localizados nos testículos por técnicas específicas, o que permite a utilização de métodos de reprodução assistida como a FIV.
Tratamentos de reprodução humana para homens com síndrome de Klinefelter
Embora a síndrome de Klinefelter seja uma alteração genética sem cura, homens diagnosticados com síndrome de Klinefelter e infertilidade ainda podem realizar o sonho da paternidade com auxílio da medicina reprodutiva. Com o avanço das técnicas laboratoriais, há opções para contornar a infertilidade associada ao diagnóstico.
Como a condição frequentemente leva à azoospermia, os tratamentos se concentram em estratégias que possibilitem encontrar espermatozoides viáveis diretamente no tecido testicular. Para isso, as técnicas de TESE (extração testicular de espermatozoides) ou micro-TESE (extração microcirúrgica de espermatozoides) são as mais indicadas.
A micro-TESE, por exemplo, permite uma busca mais precisa por espermatozoides nos túbulos seminíferos através de um procedimento realizado com auxílio de microscópio. Os gametas recuperados são então utilizados para a FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), fertilizando o óvulo em laboratório.
Além disso, homens diagnosticados com síndrome de Klinefelter e infertilidade podem recorrer à doação de sêmen como alternativa, em casos como quando não é possível obter espermatozoides por técnicas como a TESE ou micro-TESE.
Esse processo começa com a escolha do doador por meio de bancos de sêmen regulamentados, que garantem a segurança genética. Após essa escolha, o material é descongelado e utilizado no procedimento de FIV com os óvulos da parceira ou de uma doadora, caso necessário.
Os embriões formados são cultivados e, posteriormente, transferidos para o útero, seguindo os protocolos habituais da FIV. Esse caminho é uma possibilidade ética, segura e eficaz para quem enfrenta síndrome de Klinefelter e infertilidade, permitindo que a gestação ocorra mesmo sem o material genético paterno.
Outro ponto importante é que a síndrome de Klinefelter e infertilidade podem ser identificadas e monitoradas durante o próprio tratamento de reprodução assistida. Uma das ferramentas para isso é o teste genético pré-implantacional PGT-A, que avalia os embriões antes da transferência para o útero, permitindo a escolha dos que tenham maior potencial de sucesso gestacional.
Essa abordagem garante mais segurança à futura gestação e pode auxiliar no aconselhamento genético do casal.
Fontes:
MDS Manuals
Igenomix
Nav.dasa
Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, Dobs AS, Herati AS. Infertility in Patients With Klinefelter Syndrome: Optimal Timing for Sperm and Testicular Tissue Cryopreservation. Rev Urol. 2018
