Alterações genéticas como a trissomia 16 podem estar entre as causas invisíveis do abortamento espontâneo
O abortamento espontâneo é uma experiência difícil, especialmente para mulheres que enfrentam perdas recorrentes. Além do impacto emocional, a incerteza quanto à causa da perda pode gerar ainda mais angústia.
Em muitos casos, o motivo permanece oculto, o que torna o diagnóstico e o acompanhamento ainda mais desafiadores.
Entre os fatores mais delicados estão as alterações genéticas, que muitas vezes passam despercebidas até uma investigação mais aprofundada. É nesse contexto que surge a trissomia 16, uma alteração cromossômica que pode estar diretamente associada a perdas gestacionais precoces.
O que é a trissomia 16?
A trissomia 16 é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 16 em todas ou em algumas células do embrião.
Em um cenário normal, o ser humano possui uma dupla de cada cromossomo, totalizando 46. Quando há uma terceira cópia do cromossomo 16 (trissomia), o número total sobe para 47, provocando um desequilíbrio genético importante.
Essa alteração é considerada uma das trissomias autossômicas mais frequentes em abortos espontâneos no primeiro trimestre da gestação. A forma mais comum é a trissomia 16 completa, em que todas as células do embrião apresentam a anomalia. Nesses casos, a gestação costuma ser inviável.
Já a trissomia 16 em mosaico, em que apenas algumas células estão afetadas, pode permitir a continuação da gravidez, mas com riscos aumentados de complicações.
Quais são as causas da trissomia 16?
A trissomia 16 costuma ocorrer de forma esporádica e está associada, em grande parte, a erros na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Esse tipo de condição é conhecido como não disjunção meiótica, e faz com que os gametas, como óvulos ou espermatozoides, carreguem um número incorreto de cromossomos.
Embora possa acontecer com qualquer casal, há fatores que aumentam a probabilidade de trissomias, incluindo a idade materna avançada. Mulheres com mais de 35 anos apresentam maior risco de erros cromossômicos durante a formação dos óvulos. Além disso, embora menos comum, falhas durante as primeiras divisões do embrião também podem levar à trissomia 16 em mosaico, mesmo quando os gametas estavam saudáveis.
Quais são os efeitos da trissomia 16 na gestação?
Os efeitos da trissomia 16 variam de acordo com o tipo da anomalia (completa ou em mosaico). Na maioria dos casos, especialmente os de trissomia completa, o desfecho é o abortamento espontâneo precoce.
Já nos casos de mosaico, em que apenas parte das células apresenta a alteração, a gravidez pode evoluir, embora com riscos aumentados de complicações, como restrição de crescimento e prematuridade.
Alguns dos principais efeitos da trissomia 16 na gestação são:
- Abortamento espontâneo, geralmente no primeiro trimestre;
- Restrição do crescimento intrauterino;
- Anomalias na placenta;
- Malformações congênitas;
- Risco aumentado de parto prematuro;
- Alterações no desenvolvimento fetal.
Como é feito o diagnóstico da trissomia 16?
O diagnóstico da trissomia 16 pode ser realizado a partir de testes genéticos pré-natais, como o teste de DNA fetal no sangue materno (NIPT), que detecta alterações cromossômicas com alta precisão já nas primeiras semanas de gestação.
Em casos de histórico de perdas anteriores ou alterações em exames iniciais, pode ser indicado o PGT (teste genético pré-implantacional), realizado em embriões gerados por FIV antes da transferência ao útero.
Essa testagem permite identificar embriões com alterações cromossômicas como a trissomia 16, ajudando na escolha dos mais viáveis e diminuindo os riscos de abortamento recorrente.
O que fazer após o diagnóstico?
Ao receber o diagnóstico de trissomia 16, o casal deve ser orientado por uma equipe médica especializada, que avaliará o tipo de trissomia (completa ou em mosaico) e indicará os próximos passos. Na maioria dos casos de trissomia completa, a gestação não prossegue, e o casal é acolhido para lidar com o luto e iniciar uma investigação mais aprofundada sobre causas genéticas recorrentes.
Nos casos de trissomia em mosaico, a gestação exige monitoramento rigoroso, com ultrassonografias frequentes e avaliações do crescimento fetal e da função placentária. Além disso, quando há histórico de perdas recorrentes ou suspeita de alterações genéticas, a Fertilização in Vitro com teste genético (PGT) pode ser uma alternativa segura para aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida.
Fontes:
Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo (CREMESP)
Mosaic Trisomies 8, 9, and 16 – Abigail A. Armstrong, Stephanie L. Gaw, Lawrence D. Platt
Identificação de variantes genéticas associadas com a perda gestacional – Sarah Vitarelli Percegoni Vidal et al.
