Conheça como funciona o exame que identifica alterações cromossômicas e qual a sua relação com a Fertilização in Vitro
Todos os seres humanos possuem, nos núcleos de suas células, 46 cromossomos, estruturas que contêm material genético. Os cromossomos humanos são divididos em 23 pares, sendo 22 pares idênticos, chamados de autossomos, e 1 par de cromossomos sexuais, que determina o sexo biológico do indivíduo. Ao estudo do conjunto de pares diploides de cromossomos é dado o nome de cariótipo.
Quando ocorrem alterações cromossômicas, seja na estrutura ou na quantidade, podem ocorrer diversas síndromes genéticas, como a síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, entre outras. Algumas alterações no cariótipo podem também impedir o desenvolvimento do feto.
Quais são as indicações para o exame do cariótipo?
O exame de cariótipo é um teste em que os 23 pares de cromossomos são colocados lado a lado e analisados para identificar anomalias cromossômicas, que se dividem em dois grupos:
- Anomalias numéricas: também chamadas de aneuploidias, ocorrem quando o número de cromossomos é maior ou menor que o esperado. As mais comuns são a monossomia, quando falta um cromossomo no par, e a trissomia, quando o par possui um cromossomo a mais.
- Anomalias estruturais: são as alterações na morfologia e no arranjo do cromossomo. Podem ser classificadas como translocações, inversões e deleções, de acordo com as alterações nos segmentos de DNA.
O exame de cariótipo costuma ser indicado para investigar doenças genéticas que se relacionam com anomalias cromossômicas congênitas ou adquiridas. Além disso, outra indicação muito comum para esse exame ocorre na investigação da infertilidade de um casal que tenta engravidar sem sucesso há pelo menos um ano, ou que passa por abortos de repetição.
A identificação dos resultados do exame de cariótipo pode determinar as causas da infertilidade, como a diminuição da produção de espermatozoides, nos homens, e a menopausa precoce, nas mulheres. Além disso, a identificação de alterações cromossômicas no casal pode ser capaz de explicar a ocorrência de abortos de repetição ou casos sucessivos de falha na implantação do embrião.
Quais problemas a análise pode prever?
O exame de cariótipo, além de investigar as causas da infertilidade, também é capaz de encontrar alterações cromossômicas que podem apontar para a necessidade de realização de um teste genético pré-implantação (PGT). O teste, por sua vez, é fundamental para prever possíveis problemas relacionados a anomalias cromossômicas no embrião, tais como:
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo sexual em meninas);
- Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo X em meninos – XXY);
- Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo Y em meninos – XYY);
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), entre outras.
As síndromes genéticas podem causar diversas alterações e sintomas ao longo da vida do indivíduo. Em alguns casos, o feto sequer consegue se desenvolver até o nascimento.
Qual a relação entre FIV e exame do cariótipo?
A Fertilização in Vitro (FIV), é um tratamento de Reprodução Humana Assistida que consiste na fertilização do embrião em ambiente laboratorial controlado, que possibilita maiores chances de sucesso e posterior implantação uterina. Na FIV, é possível analisar os gametas para que sejam utilizados os de melhor qualidade na fertilização.
Nesse contexto, o exame de cariótipo pode ser realizado como uma das etapas do processo de Fertilização in Vitro, quando a investigação das causas de infertilidade não apontar para nenhum outro fator desencadeante. Também pode ser realizado no processo de FIV em casais que já passaram por episódios de falha na implantação do embrião e aborto de repetição.
Além disso, como vimos, a partir da identificação, no exame cariótipo, de alterações genéticas de qualquer tipo em um ou ambos os membros do casal, pode ser recomendado o exame de PGR no embrião antes de sua implantação no útero, para que seja identificada a presença de qualquer anomalia no feto.
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Fontes:
