Análise dos cromossomos aumenta as chances de sucesso do tratamento de fertilização in vitro
PGS é a sigla em inglês para Rastreamento Genético Pré-Implantacional (Preimplantation Genetic Screening). O exame é comumente realizado em tratamentos de reprodução humana para fazer, como o nome sugere, o rastreamento de anormalidades cromossômicas (aneuploidia) no embrião antes de sua transferência para o útero.
O principal intuito do teste é selecionar os embriões com estrutura cromossômica normal para a transferência uterina, aumentando assim as chances de sucesso do tratamento de fertilização in vitro (FIV). Atualmente, o exame é mais conhecido pela sigla PGT-A, que significa Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias.
Quando o teste PGS é indicado?
A indicação do teste PGS (PGT-A) ocorre durante a fertilização in vitro, um dos principais tratamentos de reprodução humana. O exame é realizado principalmente em casais que têm maiores chances de desenvolver embriões com aneuploidia, seja por aumento ou diminuição do número de cromossomos.
A aneuploidia pode levar à falha na implantação do embrião, abortamentos espontâneos, partos prematuros e ao desenvolvimento de algumas síndromes, tais como:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Edwards, entre outras.
O risco de aneuploidia aumenta principalmente de acordo com a idade da mãe: cerca de 40% em mulheres com menos de 34 anos, aumentando gradativamente até chegar a quase 90% em mulheres com mais de 44 anos.
Além disso, existem outros fatores que aumentam as chances de formação de embriões aneuploides, como histórico de abortamentos recentes e histórico de alterações no cariótipo em um ou ambos os pais.
Nesses casos, o PGS é quase sempre indicado. O teste pode também servir a casais que realizaram a FIV anteriormente, com ou sem sucesso. No entanto, independentemente do histórico ou de fatores de risco, é importante que todo casal em tratamento de reprodução humana converse com o médico especialista sobre a possibilidade de realizar o PGS, ou PGT-A.
Quais vantagens o PGS traz a um tratamento de reprodução humana?
Por ser uma análise genética dos embriões, o PGS (PGT-A) é um exame essencial para aumentar consideravelmente as chances de sucesso na fertilização in vitro, uma vez que a maioria dos casos de aneuploidia resulta em falha na implantação do embrião na parede uterina.
Além de aumentar as chances de sucesso no tratamento, a seleção de embriões com cariótipo (contagem de cromossomos) normal possibilita que o desenvolvimento daqueles que conseguirem se implantar adequadamente ocorra com maiores chances de normalidade, possibilitando à mulher gravidez e parto tranquilos.
Passo a passo do PGT-A
O PGT-A (PGS) é sempre realizado em um laboratório especializado em análises genéticas, em diversos passos. Entenda a seguir.
Biópsia de embrião
Durante o PGS, a análise genética não precisa ser feita com o embrião inteiro. Por isso, é realizada uma biópsia, que consiste na coleta de algumas células do embrião para serem analisadas. O procedimento deve ser realizado com muito cuidado, para que o embrião não seja danificado no processo e continue normalmente seu desenvolvimento.
Transporte
O transporte das células coletadas até o laboratório de análise genética deve ser feito de acordo com os parâmetros necessários para manter sua integridade e evitar qualquer tipo de contaminação. É importante que o transporte ao laboratório seja feito de acordo com as regras da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
Processamento da amostra
Este passo consiste na obtenção das informações de DNA na célula embrionária. Para isso, é realizada a lise (abertura) da membrana celular, para que o material seja encontrado no núcleo da célula.
Após a coleta do material genético, é realizada a organização das moléculas e sua amplificação, para que seja facilitada a leitura do material por meio do equipamento específico para o exame.
Sequenciamento genético
O passo seguinte do PGS (PGT-A) ocorre após a amplificação do material coletado na célula. Com a ajuda de um equipamento específico, é realizado o sequenciamento genético, em que todas as informações genéticas obtidas são colocadas lado a lado para que sejam analisadas.
Interpretação de resultados
A partir da análise realizada no sequenciamento genético, é feita a interpretação dos resultados. Nos casos em que a aneuploidia é detectada, pode ser identificada a nulissomia (quando falta um par completo de cromossomos), monossomia (quando um par está incompleto) ou trissomia (quando há um cromossomo a mais em um par).
Apoio à clínica e pacientes na tomada de decisão
Após as etapas do PGS (PGT-A), o laboratório especializado em análises genéticas encaminha os resultados para o médico especialista em reprodução humana que está realizando o tratamento no casal.
A partir desse momento, ocorre o processo de tomada de decisão, isto é, a escolha dos embriões com o melhor sequenciamento genético para serem transferidos ao útero. Dessa forma, como mencionado anteriormente, é possível prever maiores chances de sucesso na implantação e na obtenção de uma gestação saudável.
Saiba mais sobre o PGS (PGT-A) e outros testes importantes durante tratamentos de reprodução humana. Entre em contato com a Mater Prime e agende uma consulta com nossos especialistas.
Fontes:
