Síndrome de Klinefelter: definição, causa e tratamento

Alteração genética caracterizada pela presença extra do cromossomo X nos homens pode levar à infertilidade

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética caracterizada pela presença extra do cromossomo X em pacientes do sexo masculino. Essa síndrome acomete somente homens — um em cada 1.000 nascidos vivos — e tem como principais sintomas alterações no desenvolvimento físico, cognitivo e infertilidade.

Na maioria dos casos, ela só é diagnosticada na adolescência após a puberdade, período em que as características sexuais masculinas começam a aparecer.

A seguir, entenda mais sobre a síndrome de Klinefelter, suas características, causas e diagnóstico.

Síndrome de Klinefelter: entenda o que é

Cada ser humano possui 46 cromossomos, sendo que as mulheres têm um par de cromossomos sexuais X (XX) e os homens um cromossomo sexual X e outro Y (XY). Quando ocorre a síndrome de Klinefelter, o homem nasce com um cromossomo X a mais em seu cariótipo (XXY), o que provoca o aparecimento de certas características, como:

• Testículos e pênis pequenos;
• Crescimento anormal das mamas (ginecomastia);
• Menor quantidade de pelos corporais;
• Baixos níveis de testosterona;
• Quadris mais largos;
• Braços e pernas mais longos;
• Baixo tônus muscular;
• Dificuldades na leitura e na fala.

A maioria dos homens com essa condição apresenta também azoospermia, que é a ausência de espermatozoides no sêmen ejaculado, por isso a infertilidade é outro sintoma característico da síndrome de Klinefelter.

Causa e genética da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética durante a reprodução que faz com que o indivíduo tenha uma cópia extra do cromossomo X em algumas das células ou em todas (casos mais comuns).

Apesar de ser uma condição genética, a condição não é hereditária e não é transmitida de pai para filho.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Klinefelter?

O diagnóstico que confirma a síndrome de Klinefelter é feito por meio do exame de cariótipo, que analisa os cromossomos presentes nas células e possíveis alterações genéticas. Um indivíduo portador da síndrome apresenta 47 cromossomos e não 46, como é o usual. No par de cromossomos sexuais, há a presença do cromossomo X extra, caracterizando XXY, e em alguns casos mais raros pode haver cromossomos X adicionais.

Outros exames também podem ser realizados para ajudar a confirmar o diagnóstico, entre eles está o exames de sangue para avaliar os níveis de testosterona e testes para avaliar a qualidade do esperma.

Muitos pacientes com síndrome de Klinefelter podem ser assintomáticos ou apresentar poucas alterações em relação às características sexuais masculinas. No entanto, se o homem tiver dificuldades para engravidar sua parceira, pode ser feita uma investigação mais profunda e obter o diagnóstico da síndrome.

Qual o tratamento?

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Klinefelter. Muitas vezes, o médico pode, dependendo do caso, prescrever reposição de testosterona (quando o nível desse hormônio está baixo), cirurgia para redução das mamas, fisioterapia e exercícios físicos para aumentar a força muscular e terapia com fonoaudiólogo para ajudar na fala.

Quando o homem apresenta um quadro de infertilidade, recomenda-se a realização de um tratamento de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV).

A FIV pode prevenir a síndrome de Klinefelter?

Apesar de a síndrome de Klinefelter não ser transmitida de pai para filho, é possível prevenir o seu desenvolvimento por meio do teste genético pré-implantacional (PGT). Essa é uma técnica complementar da FIV, que faz uma análise detalhada das células dos embriões, sendo possível identificar alterações cromossômicas e genéticas responsáveis pelo desenvolvimento de algumas condições, como a síndrome de Klinefelter, síndrome de Down, entre outras.

Portanto, casais que estejam fazendo tratamento para engravidar com fertilização in vitro (FIV) podem recorrer ao PGT para aumentar as chances de sucesso de uma concepção. Durante o cultivo embrionário, é feita uma biópsia do embrião para analisar o DNA das amostras de células coletadas. Dessa forma, é possível transferir ao útero materno apenas embriões saudáveis que não carregam alterações cromossômicas.

Por esse motivo, a FIV é a técnica de reprodução assistida mais complexa e que oferece as maiores taxas de sucesso para casos de infertilidade.

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Fontes

Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo)

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Sociedade Brasileira de Urologia