Alterações genéticas, como as translocações cromossômicas, podem ser identificadas durante um tratamento de Fertilização in vitro (FIV) por meio de teste PGT-SR ainda na fase embrionária, aumentando as chances de sucesso do tratamento
A reprodução humana é repleta de processos complexos responsáveis por dar origem a uma vida nova e única. As translocações cromossômicas e outras alterações dos cromossomos consistem em um dos aspectos que mais geram dúvidas e incertezas nos casais.
Entender como funciona a parte genética do tratamento de reprodução humana, como as translocações cromossômicas, é fundamental para ter informações mais completas sobre os métodos de fertilização e também para saber quando recorrer a exames como o PGT-SR. Saiba mais a seguir.
Cariótipo: o que é?
A carga genética do bebê é herdada metade da mãe e metade do pai, sendo que cada um participa com 23 pares de cromossomos que se unem na fecundação e formam as características únicas de cada ser humano.
Desses, 22 pares são chamados de autossômicos e determinam as características do indivíduo. O último par determina o sexo biológico. Assim, o cariótipo normal do homem é indicado por 46, XY e o da mulher 46, XX.
Durante a formação do embrião, entretanto, podem ocorrer alterações nesse processo normal, como as translocações cromossômicas e, em alguns casos, é necessário recorrer a testes genéticos, como o PGT-SR para poder identificá-las.
Quais são as possíveis alterações cromossômicas?
Devido à composição genética dos pais ou mesmo por uma alteração no momento do desenvolvimento do embrião podem ocorrer as alterações cromossômicas. São 5 tipos de anomalias que podem ser identificadas:
- Trissomias: consiste na presença de cromossomos a mais, originando síndromes como a de Down e de Klinefelter;
- Monossomias: ausência de um cromossomo no par, resultando, por exemplo, na síndrome de Turner;
- Inversões: deslocamento de um cromossomo que se posiciona de forma invertida;
- Translocações: quando ocorre um rearranjo de segmentos do DNA em cromossomos de diferentes pares;
- Deleções: quando ocorre a perda de partes do cromossomo.
As alterações cromossômicas podem resultar em problemas no desenvolvimento que reduzem as chances de sucesso da gestação, podendo causar desde falha na implantação do embrião até aborto ou mesmo desenvolvimento da gestação, mas deficiência ao nascer, como é o caso da Síndrome de Down.
Entenda as translocações cromossômicas
As translocações cromossômicas especificamente resultam em dois tipos de rearranjos dos cromossomos: translocações recíprocas e as translocações robertsonianas.
No desenvolvimento embrionário, o mais comum é que as translocações cromossômicas afetem os cromossomos 13 e 14. A recorrência desse tipo de alteração é de aproximadamente 0,97 a cada 1.000 nascimentos.
Os rearranjos cromossômicos podem ser herdados geneticamente ou ocorrer espontaneamente. É possível ainda que portadores de rearranjos balanceados sejam saudáveis, mas descubram a alteração ao tentar ter filhos.
Nesses casos, há o risco de alterações no embrião, como as translocações cromossômicas, o que dificulta o sucesso da gestação.
Quando recorrer ao PGT-SR?
Atualmente, os pais podem recorrer ao teste genético pré-implantacional (PGT), sendo o PGT-SR indicado para a investigação de rearranjos cromossômicos estruturais, como as translocações cromossômicas, em casos nos quais os pais apresentam alterações estruturais em seus cariótipos.
O PGT-SR contribui na identificação de embriões com translocações cromossômicas e embriões saudáveis, com número adequado de cromossomos, permitindo a seleção daqueles que apresentam maiores chances de resultar uma gestação bem-sucedida e nascimento saudável.
Para realização do PGT-SR é feita a biópsia do embrião na fase de blastocisto, no 5º dia após a fecundação. São extraídas células do trofectoderma para viabilizar um resultado mais confiável e sem comprometer o desenvolvimento embrionário.
O resultado do PGT-SR pode indicar a translocação entre cromossomo A e B, além da posição do cromossomo que sofreu esse rearranjo.
O PGT é recomendado para casos específicos, como idade materna avançada, progenitor com alteração cromossômica identificada por teste do cariótipo, casos de doenças genéticas na família ou quando há quadros de aborto de repetição.
Apenas o médico especialista em reprodução humana poderá determinar quando o PGT-SR é benéfico ao tratamento de reprodução assistida em casos nos quais as translocações cromossômicas ou outras alterações genéticas podem estar presentes e comprometer o sucesso da gravidez.
Fontes:
Clínica de Reprodução Humana Mater Prime;
