As causas genéticas da infertilidade masculina comprometem a capacidade reprodutiva do casal, mas podem ser revertidas em alguns casos. Conheça o diagnóstico e tratamentos.
As causas genéticas da infertilidade masculina representam cerca de 10 a 15% dos casos de dificuldades de concepção por fator masculino. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que os homens sejam responsáveis por 30% dos casos de infertilidade do casal, dificuldade que acomete cerca de 15% deles.
Entender quando os problemas de concepção são devido às causas genéticas de infertilidade masculina é fundamental para buscar atendimento médico especializado e recorrer a tratamentos de reprodução humana que possam viabilizar a gravidez.
O que é infertilidade masculina?
A infertilidade masculina pode ser causada por fatores diversos associados, desde causas genéticas até mesmo aos hábitos individuais. As condições associadas à dificuldade de engravidar do casal incluem:
- Varicocele;
- Alterações hormonais, especialmente com problemas no funcionamento da hipófise;
- Infecções;
- Criptorquidia;
- Azoospermia;
- Ejaculação retrógrada;
- Fragmentação do DNA espermático;
- Câncer nos órgãos reprodutivos;
- Determinados tipos de medicação;
- Hábitos, incluindo tabagismo, alcoolismo e outros.
Dada a diversidade e diferentes graus de gravidade das causas de infertilidade masculina, é sempre recomendado que o casal passe por uma avaliação especializada com médico especialista em reprodução humana para diagnóstico.
Quais as principais causas genéticas da infertilidade masculina?
As causas genéticas da infertilidade masculina estão associadas a variações no número de cromossomos (normalmente são 46) ou na estrutura do cromossomo Y. Ele é dividido em três zonas (A – AZFa, B – AZFb e C – AZFc) e qualquer uma delas pode apresentar alterações que impactam a fertilidade.
Tais alterações resultam no comprometimento da qualidade ou quantidade dos espermatozoides, ou mesmo sua completa ausência no sêmen, quadro chamado de azoospermia.
Entre as causas genéticas da infertilidade masculina, a azoospermia não obstrutiva é a mais prevalente, representando 25% dos casos. Dentro dos casos de azoospermia, a Síndrome de Klinefelter (47XXY) é a alteração mais comum, ocorrendo em 15% dos pacientes.
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética na qual o homem nasce com uma cópia extra do cromossomo X e pode, além de problemas de fertilidade, apresentar baixos níveis de testosterona, pouca massa muscular, pelos faciais e corporais reduzidos.
Apesar disso, são mais de 200 causas genéticas da infertilidade masculina descritas no OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
O cromossomo Y também pode apresentar alterações genéticas e levar a quadros de oligozoospermia que consiste em uma concentração menor de 15 milhões de espermatozoides/ml de sêmen ou até mesmo azoospermia dependendo da região do cromossomo Y afetada.
A alteração mais comum é a microdeleção da zona C e, em alguns casos, é viável encontrar espermatozoides viáveis à concepção por meio da punção testicular.
Apesar disso, caso seja adotada essa técnica e o bebê seja do sexo masculino, ele também apresentará a mesma alteração herdada do pai.
Quando a microdeleção ocorre na zona A ou B não há espermatozoides viáveis e é recomendada a opção pela doação de espermatozoide para que o casal possa engravidar.
Além da infertilidade, alterações cromossômicas podem também trazer anomalias ao feto, causando aborto de repetição, falhas na implantação embrionária, baixo desenvolvimento do embrião com fetos com anomalias estruturais.
Quando é indicado realizar um teste genético?
Existem dois exames mais comuns para investigar as causas genéticas da infertilidade masculina. A pesquisa de cariótipo permite avaliar o número total e distribuição dos cromossomos, sendo que o resultado normal é 46XY.
Já a pesquisa de microdeleção de cromossomo Y permite identificar se existe deleção de genes no braço mais longo do cromossomo Y e em qual zona a alteração se encontra.
Geralmente, o teste genético é solicitado em casos nos quais há alterações no resultado do espermograma, pois a chance de o exame não apresentar alteração significativa em paciente com alteração genética é de 1%.
O teste genético também pode ser recomendado pelo especialista quando o casal apresenta quadros consecutivos de aborto de repetição ou quando um filho apresenta alterações genéticas.
Por meio desses exames é possível avaliar os danos genéticos, a probabilidade de ter filhos e quais problemas o feto pode desenvolver.
Tratamentos de reprodução assistida que podem contornar o problema?
Para homens com azoospermia não obstrutiva, uma opção de tratamento reprodutivo é a extração de espermatozoides testiculares (TESE) na qual é feita uma biopsia para extração dos espermatozoides diretamente dos testículos.
Posteriormente, selecionam-se os melhores espermatozoides para Fertilização in Vitro (FIV), que pode ser realizada com auxílio da técnica de Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoide (ICSI).
Apesar dessa possibilidade, apenas com a avaliação especializada das causas genéticas da infertilidade masculina será possível determinar qual o tratamento de reprodução assistida adequado e, inclusive, a viabilidade de realizá-lo.
Para ter mais informações sobre o assunto, entre em contato e agende uma consulta com os especialistas da Mater Prime.
Referências:
Clínica de Reprodução Humana Mater Prime;
