TheraSeq: um novo capítulo na análise genética

Tecnologia de ponta, integração interna e maior precisão são conceitos que redefinem a análise genética embrionária

A análise genética embrionária é considerada um dos avanços mais importantes da medicina reprodutiva nas últimas décadas. Ao permitir a avaliação do material genético dos embriões antes de sua transferência para o útero, ela possibilita decisões mais seguras e eficazes em tratamentos como a fertilização in vitro (FIV).

Nesse contexto, a TheraSeq desponta como uma nova e promissora possibilidade. Desenvolvida como um laboratório de genética in-house do Mater Lab, foi criada com o propósito de elevar o padrão e ampliar a precisão dos diagnósticos, além de reduzir o tempo de espera pelos resultados.

Ou seja, mais do que incorporar uma nova estrutura, a TheraSeq é o resultado de um projeto construído ao longo de mais de dois anos com foco em inovação, integração de processos e melhora da experiência das pacientes. Saiba mais detalhes no conteúdo a seguir.

O que é a TheraSeq?

TheraSeq é o laboratório de genética in-house do Mater Lab, dedicado à realização de análises genéticas embrionárias. A expressão “in-house” significa que todo o processo acontece internamente, sem a necessidade de envio de material para laboratórios externos.

O principal objetivo da TheraSeq é oferecer maior controle técnico e operacional sobre cada etapa da análise genética. Assim, é possível obter:

  • Maior controle de qualidade;
  • Padronização de fluxos;
  • Maior rastreabilidade e segurança dos materiais e resultados;
  • Melhor integração entre equipes e laboratórios.

Essa proximidade vai além da logística de um espaço físico próximo. Ela impacta diretamente a qualidade e a otimização dos processos, possibilitando maior personalização dos tratamentos de acordo com as necessidades reais de cada paciente.

Laboratório de genética dentro do Mater Lab

Como já mencionado, a implementação da TheraSeq no Mater Lab possibilita que o fluxo de trabalho ocorra de maneira mais integrada e controlada em todas as etapas. Isso cria um fluxo altamente seguro.

Essa segurança pode ser percebida a partir da menor necessidade de transporte externo de material genético, dependendo do caso, diminuindo riscos associados à logística.

Da mesma forma, esse processo otimiza a obtenção de resultados, uma vez que a comunicação direta entre os profissionais envolvidos favorece decisões mais ágeis e alinhadas ao perfil de cada paciente.

Tecnologia Illumina: padrão-ouro em sequenciamento genético

Um dos principais diferenciais da TheraSeq é a integração da plataforma Illumina para análise genética embrionária, sendo o Mater Lab o único laboratório do país a utilizá-la. A tecnologia é reconhecida em todo o mundo como o padrão-ouro em sequenciamento de DNA.

Enquanto métodos tradicionais realizam entre 100 mil e 300 mil leituras de DNA por amostra, a plataforma utilizada na TheraSeq realiza no mínimo 1 milhão de leituras, podendo chegar a 2 milhões por biópsia embrionária.

Assim, esse volume ampliado de leituras proporciona:

  • Maior sensibilidade analítica;
  • Redução de ruídos de interpretação;
  • Aumento da precisão nos diagnósticos;
  • Melhor capacidade de detecção de alterações genéticas.

Dessa maneira, na prática, podemos concluir que, com a plataforma Illumina, a análise genética se torna mais detalhada e robusta, capaz de oferecer um nível alto de confiabilidade que resulta em melhores decisões a respeito do tratamento realizado.

Maior precisão em casos limítrofes

A alta profundidade de leitura da TheraSeq é especialmente relevante em casos considerados limítrofes. Essas situações envolvem, por exemplo, a diferenciação entre mosaicismo e normalidade, ou entre o mosaicismo e a aneuploidia.

O mosaicismo ocorre quando o embrião apresenta duas ou mais linhagens celulares com composições cromossômicas diferentes. Interpretar casos como este exige um elevado grau de sensibilidade, pois pequenas variações podem causar um grande impacto na classificação final.

Já a aneuploidia é uma alteração caracterizada pelo número anormal de cromossomos em uma célula, seja pela falta ou pelo ganho de cromossomos específicos. Da mesma forma como ocorre no mosaicismo, a interpretação de casos de aneuploidia deve ser feita com muita precisão.

Com milhões de leituras de DNA por embrião, a TheraSeq é capaz de oferecer uma maior base de informações para interpretação, reduzindo incertezas e aumentando a precisão diagnóstica. No contexto da reprodução assistida, essa precisão pode fazer toda a diferença no sucesso do tratamento.

PGTASeq: teste genético abrangente

No contexto da reprodução humana assistida, existem diferentes modalidades de testes genéticos que podem ser realizadas, tais como o PGT-A e o PGT-SR, e o painel ampliado PGT-A Plus e PGT-SR Plus, cada um com seus escopos específicos.

O PGTASeq foi desenvolvido com o intuito de integrar esses diferentes painéis em um único exame. Graças à ampla capacidade proporcionada pelas milhões de leituras da TheraSeq, o teste oferece:

  • Integração das modalidades de análise (PGT-A com PGT-A Plus e PGT-SR com PGT-SR Plus) em um único laudo;
  • Padronização das informações;
  • Ausência de custos adicionais para ampliação de escopo;
  • Maior amplitude diagnóstica.

Processo interno do início ao fim

Com a TheraSeq, todo o fluxo de análise genética, desde a recepção do material até a produção do laudo final, é realizado dentro do Mater Lab. Esse processo totalmente interno proporciona, como mencionado anteriormente, uma melhor comunicação interna entre laboratório e clínica, a redução de intercorrências e maior segurança na manipulação das amostras.

Além disso, ao manter o processo dentro da própria instituição, a TheraSeq reforça a importância do cuidado individualizado, uma vez que possibilita a realização de uma avaliação criteriosa, delicada e respeitosa às necessidades do casal, ou seja, com maior personalização no acompanhamento dos casos.

Redução do tempo de entrega dos resultados

Tradicionalmente, a liberação dos resultados de testes genéticos embrionários costuma levar cerca de 10 dias. Para quem está em tratamento, esse período é vivido com muita expectativa, gerando um impacto emocional intenso.

Após uma revisão importante de fluxos internos e validações técnicas importantes durante seu desenvolvimento, a TheraSeq passou a entregar resultados dos testes em aproximadamente metade do tempo médio que era praticado anteriormente.

Essa redução significativa gera um impacto direto e positivo não apenas no emocional e nas expectativas do casal em tratamento, mas também na agilidade das tomadas de decisões clínicas, além de maior previsibilidade do sucesso do tratamento.

Inovação em análise genética embrionária

A TheraSeq reúne, em um único projeto, tecnologia de ponta, integração estrutural e eficiência operacional. Em resumo, seus principais diferenciais são:

  • Laboratório de genética in-house (totalmente interno);
  • Plataforma com alta profundidade de sequenciamento (Illumina);
  • Teste genético abrangente (PGTSeq-A e PGTSeq-SR);
  • Processo altamente seguro;
  • Redução importante no tempo de resposta.

Assim, podemos afirmar que a TheraSeq é capaz de elevar o padrão da análise genética embrionária dentro do Mater Lab, com foco não apenas na inovação tecnológica, mas na sua aplicação prática em benefício da segurança no diagnóstico, da eficiência do tratamento e da experiência dos pacientes.

Em um cenário como o da reprodução assistida, em que cada etapa do tratamento exige muita precisão, cuidado e sensibilidade, a TheraSeq representa um avanço importante, técnico e cuidadoso. Um verdadeiro novo capítulo na análise genética embrionária.

 

Fonte:

Mater Lab

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