Tipos de aneuploidia: conheça as variações cromossômicas

Alterações no número de cromossomos durante a formação do embrião pode causar complicações na gravidez

Casais com problemas de infertilidade que recorrem às técnicas de reprodução assistida para auxiliar nas tentativas de gravidez têm como uma das maiores preocupações as alterações genéticas que podem afetar o desenvolvimento do embrião. Essa preocupação se torna ainda maior caso exista histórico familiar positivo ou idade mais avançada da mulher, já que com o passar do tempo a qualidade dos óvulos sofre um decréscimo.

O embrião se forma a partir da união do óvulo com o espermatozoide, sendo que cada gameta carrega consigo 23 cromossomos. Portanto, o embrião contém 46 cromossomos, mas podem ocorrer falhas na distribuição de cromossomos em algum momento da divisão celular que alteram o número de cromossomos do embrião, gerando uma condição chamada aneuploidia.

Aneuploidia é definida como uma alteração cromossômica na qual o embrião formado pode ter cromossomos a mais ou a menos em seu cariótipo. Na maioria dos casos, os embriões aneuploides não conseguem se implantar no endométrio ou têm seu desenvolvimento interrompido com abortos espontâneos. Aqueles que conseguem se desenvolver podem formar uma criança que nascerá com algum tipo de síndrome, como a síndrome de Down, por exemplo, na qual há a trissomia do cromossomo 21, um dos principais tipos de aneuploidias.

Entenda quais são os tipos de aneuploidias existentes e como prevenir as variações cromossômicas com a fertilização in vitro (FIV).

Trissomia

A trissomia é um tipo de aneuploidia no qual há três repetições do cromossomo ao invés de um par, como é o usual. Os bebês com trissomia nascem com um total de 47 cromossomos e essa variação pode ocorrer com mais frequência nos pares de cromossomos 13, 18 e 21. Alguns exemplos dessa condição genética são:

Síndrome de Down

A síndrome de Down é a mais conhecida entre os tipos de aneuploidias, causada pela trissomia do cromossomo 21. As pessoas com síndrome de Down têm algumas características marcantes, como:

• Baixa estatura;
• Rosto arredondando;
• Olhos puxados;
• Desenvolvimento intelectual mais lento.

Porém, com os cuidados adequados, elas podem levar uma vida normal com grande expectativa de vida.

Síndrome de Patau

A trissomia do cromossomo 13 prejudica o desenvolvimento fetal, causando malformações no crânio, problemas cardíacos, comprometimento do sistema nervoso e fendas labiopalatais. Infelizmente, a expectativa de vida dos bebês com este tipo de aneuploidia é pequena, inferior a um ano.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter afeta apenas os homens, que apresentam um cromossomo X extra no seu par sexual que pode causar baixos níveis de testosterona, flacidez muscular e infertilidade na maioria dos casos.

Monossomia

A monossomia é a ausência de um cromossomo em determinado par, o que significa que o indivíduo com este tipo de aneuploidia apresenta 45 cromossomos no total.

A única monossomia viável em seres humanos é a síndrome de Turner, condição genética que atinge apenas as mulheres, uma a cada 2500 nascidas em todo o mundo. As mulheres com esta síndrome têm apenas um cromossomo X no par de cromossomos sexuais, o que implica em:

• Atraso na puberdade;
• Baixa estatura;
• Pescoço curto;
• Pouco desenvolvimento das mamas;
• Leve déficit intelectual;
• Infertilidade (ovários pouco desenvolvidos).

Mosaicismo

O mosaicismo pode ser definido como uma falha no processo de formação do embrião que também altera o número de cromossomos de uma célula, portanto um tipo de aneuploidia. O indivíduo recebe dois materiais genéticos distintos do mesmo zigoto que faz com que ele tenha algumas células normais e outras com um número diferente de cromossomos.

Dessa forma, o mosaicismo pode resultar em algumas das síndromes que já falamos anteriormente, como a síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Turner.

Como a FIV pode ajudar na prevenção de variações cromossômicas?

A FIV é a técnica de reprodução humana mais avançada e que propicia as maiores taxas de sucesso de uma gravidez. Em casos nos quais as chances de formar embriões aneuploides são maiores, é possível rastrear possíveis anomalias cromossômicas por meio do teste genético pré-implantacional (PGT).

Essa etapa complementar da FIV permite a seleção de embriões geneticamente saudáveis para serem transferidos ao útero materno, o que impede que o bebê nasça com alguma alteração cromossômica. Esse procedimento é indicado para mulheres mais velhas (geralmente acima dos 37 anos) ou que tenham sofrido abortos de repetição, falhas de implantação embrionária ou alterações graves no espermograma.

Fontes:

Hospital Albert Einstgein

Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia