Um dos grandes medos de casais que planejam uma gravidez, ou estão considerando realizar um tratamento de reprodução humana, é que alguma das doenças presentes na genética dos pais, ou no histórico familiar deles, possa ser transmitida para a criança. Pensando nestes casos, foi desenvolvido o teste PGD. Entenda mais como ele ajuda a evitar que essa situação aconteça.
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional
O PGD (preimplantation genetic diagnosis), ou Diagnóstico Pré-Implantacional, é um exame realizado nas células do embrião com a intenção de identificar alterações genéticas antes de realizar a transferência para o útero materno, ou seja, antes da implantação.
O teste permite analisar genes específicos dos embriões e, consequentemente, prevenir a transmissão de doenças monogênicas. É realizada uma biópsia de algumas células do embrião que serão analisadas para diferentes patologias permitindo identificar embriões “normais ou saudáveis”. Após esta identificação são selecionados apenas os embriões que não apresentam vestígios das doenças monogênicas presentes no material genético dos pais.
Quais doenças monogênicas o teste evita?
Desde que a técnica foi iniciada, em 2001, o exame tem permitido que casais portadores de doenças monogênicas contenham a transmissão delas aos seus descendentes. Algumas das doenças que vêm sendo evitadas com esta técnica são:
- Fibrose cística;
- Beta talasemia;
- Atrofia muscular espinhal;
- Distrofia miotônica (Steinert);
- Hemofilia A e B;
- Síndrome do X frágil;
- Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2A;
- Doença de Huntington;
- Distrofia muscular de Becker;
- Distrofia muscular Duchenne (masculino);
- Doença renal policística (recessiva ou dominante); etc.
As vantagens do PGD para a reprodução humana
A principal vantagem do Diagnóstico Pré-Implantacional é a possibilidade de identificar os embriões geneticamente normais antes de realizar a transferência para o útero materno.
Visto que algumas das doenças que o exame identifica podem causar abortos, esta análise torna-se extremamente importante durante um tratamento de Fertilização In Vitro (FIV), para os casais que apresentam doenças conhecidas na família e não desejam a transmissão dessas doenças para seus filhos.
