O teste analisa a qualidade dos embriões antes de transferi-los, sendo indicado em casos específicos.
Em alguns casos, analisar a qualidade dos embriões é essencial para aumentar as chances de gravidez e até para evitar complicações genéticas. E é aqui que entra o teste genético pré-implantacional (PGT).
Neste artigo, vamos explicar exatamente o que é o PGT, seus três tipos, como ele é realizado, quais são seus principais benefícios, indicações e, por fim, possíveis riscos associados que devem ser ponderados com o médico especialista.
O que é o teste genético pré-implantacional?
O PGT é uma avaliação feita durante ciclos de fertilização in vitro (FIV), e seu objetivo é analisar embriões antes de transferi-los para o útero. Depois de um diagnóstico genético pré-implantacional, são escolhidos os mais saudáveis e sem alterações cromossômicas ou genéticas que possam dificultar a gravidez ou resultar em complicações.
Tipos de teste genético pré-implantacional
Existem três tipos de PGT: o PGT-A, o PGT-P e o PGT-M. Cada um deles é responsável por identificar diferentes tipos de alterações genéticas, sendo indicados em casos específicos que são discutidos anteriormente com o médico especialista em reprodução assistida.
PGT-A (teste para aneuploidias)
O PGT-A analisa alterações no número de cromossomos, conhecidas como aneuploidias, como ocorre na síndrome de Down (trissomia 21). Com essa avaliação, são identificados embriões com número inadequado de cromossomos, melhorando as taxas de nascidos vivos e reduzindo abortos. É mais indicado em casos de idade materna avançada, falhas de implantação e abortos recorrentes.
PGT-P (teste para risco poligênico)
Já o PGT-P, avalia o risco de doenças complexas associadas a múltiplos genes e fatores genéticos, como diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares e alguns tipos de câncer. Essa análise combina informações sobre a herança poligênica para diminuir a probabilidade de condições de saúde no futuro.
Embora ainda esteja em desenvolvimento, esse teste é um grande avanço porque permite escolher embriões com menor risco de doenças comuns e complexas, oferecendo aos pais mais possibilidades de um futuro saudável para o bebê.
PGT-M (teste para doenças monogênicas)
Por fim, o PGT-M foca em doenças causadas por mutações em genes específicos (monogênicas), como fibrose cística, anemia falciforme e distrofia muscular. Sua principal indicação é para casais com histórico familiar de doenças hereditárias, já que ele identifica embriões livres dessas condições antes de transferi-los para o útero. Esse é um processo cuidadoso e detalhado, com análises avançadas e estudos aprofundados.
Como o teste genético pré-implantacional é realizado
O PGT começa com a estimulação ovariana, coleta de gametas (espermatozoides e óvulos) e fertilização em laboratório. Os embriões resultantes são cultivados até o estágio de blastocisto, geralmente no quinto ou sexto dia de desenvolvimento, quando têm aproximadamente 120 células.
Depois disso, algumas células do embrião são removidas para análise genética, enquanto ele é congelado até que se obtenha o diagnóstico genético pré-implantacional, que pode levar de 24 horas a algumas semanas, dependendo do tipo de PGT realizado (PGT-A, PGT-P ou PGT-M).
Quais são os benefícios do teste genético pré-implantacional?
As vantagens mais importantes de ter um diagnóstico genético pré-implantacional completo são:
- Escolha de embriões saudáveis: diminui a chance de transferir embriões com alterações genéticas ou cromossômicas, prevenindo doenças hereditárias e complicações na gravidez;
- Aumento das taxas de sucesso da gravidez: aumenta as chances de implantação e de concepções;
- Redução do risco de abortos espontâneos: como embriões com anormalidades genéticas estão associados a 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre, selecionar os embriões normais diminui bastante esse risco;
- Solução para casais com histórico de falhas na FIV ou aborto: traz uma abordagem excelente para casais com antecedentes de abortos de repetição ou falhas de implantação.
Quando o teste genético pré-implantacional é indicado?
O PGT é indicado em situações nas quais existem riscos de alterações cromossômicas ou genéticas. Entre os casos mais comuns estão:
- Mulheres com idade avançada (mais de 38 anos);
- Homens com baixa qualidade de sêmen;
- Casais que já tiveram filhos com alguma patologia cromossômica;
- Casais que tenham alguma anomalia cromossômica ou doenças monogênicas;
- Casais com familiares que possuem doenças genéticas — fator hereditário;
- Depois de recorrentes falhas em tentativas de FIV;
- Casais que tenham histórico de abortos recorrentes.
Existem riscos associados ao teste genético pré-implantacional?
Mesmo que o PGT tenha todas essas vantagens na seleção de embriões saudáveis, existe um risco associado: a biópsia embrionária pode comprometer a viabilidade do embrião, ainda mais se for feita em estágios iniciais de desenvolvimento (3º dia). Sem falar que nem todos os casais terão embriões aptos para o teste.
É exatamente por isso que a indicação de um teste genético pré-implantacional deve partir de um especialista em reprodução assistida. Esse profissional discutirá as vantagens de um diagnóstico genético pré-implantacional, enquanto equilibra os riscos associados em cada caso específico.
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Fontes:
Sociedade Brasileira de Reprodução Humana Assistida;
