Teste genético pré-implantacional: tudo sobre o PGT-A, PGT-P e PGT-M

Entenda como funciona o teste genético pré-implantacional, quais são seus tipos e benefícios, e quando ele é indicado nos tratamentos de fertilidade

Uma das razões mais comuns para a transferência de embriões não resultar em gravidez é a anormalidade genética do embrião. O teste genético pré-implantacional (PGT) é um exame de triagem que pode ser realizado em embriões criados por meio de fertilização in vitro (FIV) antes da transferência para o útero, reduzindo os riscos de implantação de embriões com alterações.

Saiba mais continuando a leitura deste texto.

O que é o teste genético pré-implantacional?

O teste genético pré‐implantacional (PGT) é uma técnica usada durante o tratamento de FIV que investiga alterações cromossômicas e genéticas nos embriões durante diferentes estágios de seu desenvolvimento para que sejam selecionados aqueles livres de alterações para a implantação uterina, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida.

Tipos de teste genético pré-implantacional

Existem diferentes tipos de teste genético pré-implantacional, cada um com uma finalidade específica. Eles são indicados conforme o histórico clínico do paciente e os objetivos do tratamento.

PGT-A (teste para aneuploidias)

O principal objetivo do teste genético pré-implantacional para aneuploidias, conhecido como PGT-A, é rastrear embriões em busca de anomalias cromossômicas. O PGT-A é geralmente considerado para pacientes com histórico de abortos espontâneos recorrentes, múltiplos ciclos de FIV sem sucesso ou no caso de uma gestação anterior de um filho com anomalias cromossômicas.

PGT-P (teste para risco poligênico)

O teste genético pré-implantacional para doenças poligênicas (PGT-P) classifica os embriões com base em sua pontuação de risco poligênico para doenças complexas como diabetes, doenças cardíacas e câncer. Ele estima a probabilidade de herdar condições multigênicas, em vez de rastrear mutações de gene único (como faz o PGT-M) ou anormalidades cromossômicas (como faz o PGT-A).

PGT-M (teste para doenças monogênicas)

O teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) verifica se o embrião apresenta uma condição específica da qual um (ou ambos) dos pais biológicos seja portador. Exemplos de doenças monogênicas são anemia falciforme, fibrose cística, distrofia muscular e atrofia muscular espinhal.

Como o teste genético pré-implantacional é realizado?

A fertilização in vitro é um requisito para a obtenção de embriões para o teste genético pré-implantacional. Quando o embrião atinge o estágio de blastocisto, algumas células da sua superfície externa são biopsiadas e enviadas para testes genéticos.

Os resultados destes testes permitem que o embriologista exclua os embriões afetados do processo de transferência para o útero. Ele seleciona os embriões que apresentarem resultados normais, pois estes têm maior probabilidade de implantação.

Quais são os benefícios do teste genético pré-implantacional?

Embora o PGT não garanta a obtenção da gravidez, ele oferece diversos benefícios para casais que recorrem à fertilização in vitro. Entre os principais, destacam-se:

• Aumento das taxas de sucesso na implantação embrionária por transferência realizada;
• Redução do risco de aborto espontâneo;
• Redução do risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias;
• Diminuição do número de tentativas necessárias para alcançar uma gestação bem-sucedida, o que pode reduzir custos emocionais e financeiros ao longo do tratamento.

Quero saber se preciso do PGT!

Quando o teste genético pré-implantacional é indicado?

O teste genético pré-implantacional é indicado nas seguintes situações:

• Mulheres com mais de 38 anos (devido ao maior risco de anormalidades genéticas embrionárias associadas ao envelhecimento reprodutivo);
• Casais com risco de ter um filho afetado por uma doença genética hereditária;
• Pessoas que já têm um filho com uma doença genética grave;
• Pessoas com histórico de abortos espontâneos recorrentes devido a anomalias cromossômicas;
• Pessoas com histórico de falhas recorrentes de FIV.

Existem riscos associados ao teste genético pré-implantacional?

A biópsia embrionária, mesmo sendo minimamente invasiva, pode, em casos raros, danificar o embrião e reduzir suas chances de desenvolvimento. Além disso, há o risco de resultados falsos-negativos (o teste genético pré-implantacional pode não detectar todas as alterações genéticas e cromossômicas) e falsos-positivos (o PGT pode indicar alterações genéticas e cromossômicas que não estão presentes no embrião).

Quanto tempo demora a realização do teste genético pré-implantacional?

O tempo para a realização do teste genético pré-implantacional pode variar conforme o laboratório e a tecnologia utilizada, mas, em média, o prazo para a liberação dos resultados fica em torno de dez dias úteis após a biópsia embrionária.

Em laboratórios especializados, como o Mater/TheraSeq, esse processo pode ser mais ágil — até cinco dias úteis —, proporcionando mais rapidez e eficiência ao tratamento, o que pode ser decisivo para otimizar o planejamento reprodutivo.

Fontes

Johns Hopkins Medicine

Mater Prime

Cleveland Clinic