O screening genético é um teste que ajuda a identificar alterações no DNA que podem afetar a fertilidade e a gravidez
A genética desempenha um papel importante na saúde dos bebês, e compreender essas questões antes da concepção pode fazer a diferença para o sucesso da gestação e o desenvolvimento saudável da criança. Algumas doenças hereditárias podem ser transmitidas de forma silenciosa, sem histórico familiar conhecido.
O screening genético permite identificar alterações no DNA que podem impactar a fertilidade e a saúde do futuro bebê. Esse exame é especialmente relevante para casais que desejam engravidar por meio da reprodução assistida, pois auxilia na seleção de embriões saudáveis antes da transferência para o útero.
O que é screening genético?
O screening genético é um teste laboratorial que avalia o DNA em busca de alterações genéticas que possam afetar a fertilidade ou serem transmitidas aos filhos. Ele pode ser feito tanto em pessoas que planejam engravidar quanto em embriões gerados por fertilização in vitro (FIV).
O screening genético pré-implantacional, também chamado de PGT-A, é uma das aplicações mais comuns desse exame. Ele permite a análise genética de embriões antes da implantação, identificando aqueles com maior potencial de sucesso para uma gestação saudável.
Qual a importância do screening genético na reprodução assistida?
O screening genético possui um papel importante na reprodução assistida, pois ajuda a reduzir os riscos de complicações gestacionais e doenças hereditárias. Durante a FIV, os embriões podem ser analisados para garantir que apenas aqueles sem alterações cromossômicas sejam transferidos ao útero.
Esse processo aumenta as chances de implantação bem-sucedida, reduz a taxa de abortos espontâneos e diminui a probabilidade de condições genéticas, como síndromes cromossômicas. Além disso, casais com histórico de doenças hereditárias podem se beneficiar do exame para evitar a transmissão para seus filhos.
Doenças detectadas no screening genético pré-implantacional
O screening genético pré-implantacional pode identificar diversas doenças genéticas e alterações cromossômicas, incluindo:
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
- Fibrose cística;
- Distrofia muscular de Duchenne;
- Anemia falciforme;
- Doença de Tay-Sachs.
A identificação precoce dessas condições a partir do screening genético permite que o casal tome decisões informadas sobre a gravidez e escolha os embriões mais saudáveis para a implantação.
Para quem o screening genético é indicado?
O screening genético pode ser recomendado em diferentes situações, especialmente para casais que apresentam fatores de risco genéticos. Ele é indicado para:
- Casais com histórico familiar de doenças genéticas;
- Mulheres com idade acima de 35 anos;
- Alterações espermáticas severas;
- Casos de abortos de repetição;
- Pessoas com histórico de infertilidade sem causa aparente;
- Casais que possuam grau de parentesco;
- Casais que desejam utilizar óvulos ou espermatozoides doados.
A realização do teste deve ser orientada por um especialista em reprodução assistida, que avaliará a necessidade do exame de acordo com o perfil genético do casal.
Quais são os benefícios do screening genético?
O screening genético traz diversas vantagens para casais que desejam engravidar, especialmente aqueles que recorrem à FIV. Entre os principais benefícios é possível ressaltar a redução do risco de doenças genéticas, uma vez que se torna possível selecionar embriões saudáveis antes da transferência, aumentando a taxa de sucesso na FIV.
Além disso, a identificação precoce de anormalidades possibilita uma melhor preparação para a gestação e oferece informações genéticas detalhadas que auxiliam no planejamento familiar.
Como é realizado o teste?
O screening genético pode ser realizado de diferentes formas, dependendo do objetivo da análise. Os principais métodos incluem:
- Teste genético em sangue ou saliva: avalia o DNA dos pais para identificar mutações genéticas que podem ser transmitidas ao bebê;
- Biópsia embrionária na FIV: os embriões gerados em laboratório são analisados antes da transferência ao útero;
- Exames cromossômicos em fetos: podem ser realizados durante a gestação para avaliar possíveis anormalidades genéticas.
A escolha do método depende da recomendação médica e da necessidade do casal.
O que os resultados significam?
Os resultados do screening genético são interpretados por um especialista em reprodução humana. Dependendo da análise, os marcadores podem indicar se o embrião é saudável e não possui alterações genéticas significativas, sendo recomendados para a transferência na FIV.
O resultado também aponta embriões com alterações cromossômicas, ou seja, aqueles que podem apresentar risco aumentado de aborto espontâneo ou síndromes genéticas.
Além disso, é possível detectar portadores assintomáticos a partir do screening genético. Esses são pais que carregam mutações genéticas sem manifestar sintomas, mas que ainda assim podem transmiti-las aos filhos.
Caso o exame detecte anormalidades, o casal pode considerar alternativas como o uso de gametas doados, seleção de embriões saudáveis ou aconselhamento genético para avaliar os riscos reprodutivos.
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